染色体异常-遗传病生育网

与染色体缺失、重复及相关的遗传疾病

关键词：染色体缺失遗传病生育

简介：染色体基因发生突变时会发生什么？染色体片段重复、缺失会发生什么，有什么危害？重组有没有高发的区域？染色体缺失，重复会导致严重的疾病吗？非等位基因同源重组也会...阅读详情

关键词：特纳综合征遗传病生育

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，...阅读详情

关键词：遗传病生育

22q11.2缺失综合征是什么病？22q11.2缺失综合征（其也由其他几个名称，下面列出已知的）是由一种病症的缺失一小段22号染色体。缺失发生在染色体中部附近的q11.2位置。...阅读详情

关键词：唐氏综合症遗传病生育

唐氏综合症是什么病?唐氏综合症是一种染色体疾病，与智力障碍，特征性面部外观和婴儿期肌肉张力减弱（肌张力减退）有关。所有受影响的个体都会出现认知延迟，但智力障碍通常是...阅读详情

关键词：遗传病生育

史密斯-金斯莫（Smith-Kingsmore）综合症是一种神经系统疾病，其特征是头部大于正常（巨头畸形）），智力残疾和癫痫发作。在有这种情况的一些人中，说话的能力被延迟或永远不会发展...阅读详情

关键词：异源性综合症遗传病生育

异源性综合症是什么病？异源性综合症是内脏器官在胸部和腹部异常排列的病症。患有这种疾病的个体具有影响心脏，肺，肝，脾，肠和其他器官的复杂出生缺陷。...阅读详情

关键词：遗传病生育

透明纤维瘤病综合征是什么？透明纤维瘤病综合征是一种透明（透明）物质异常积聚在身体组织中的疾病。这种疾病影响身体的许多部位，包括皮肤，关节，骨骼和内脏。透明纤维瘤病...阅读详情

关键词：遗传病生育

脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）是什么病？脊髓性肌萎缩1型呼吸窘迫（SMARD1）是一种遗传性疾病，通常在婴儿期开始引起肌肉无力和呼吸衰竭。...阅读详情

关键词：罗伯茨综合症遗传病生育

什么是罗伯茨综合征？罗伯茨综合征一种以肢体和面部异常为特征的遗传性疾病。受影响的个体在出生前后也会缓慢生长。罗伯茨综合症患者中约有一半患有轻度至严重的智力障碍。...阅读详情

关键词：遗传病生育

Costeff综合征是一种遗传性疾病，其特征是视力丧失，发育迟缓和运动问题。视力丧失主要由变性（萎缩）引起的视神经的神经，从眼睛到大脑传递信息。这种视神经萎缩通常始于婴儿期...阅读详情