植入前基因检测技术的原理

此技术可以检测出哪几类遗传病?如果成人或是婴幼儿做此类基因检测的话,可以采样得到大量的细胞。但是,此植入前基因检测仅以一个或数个细胞为样本,因而人们对它的灵敏度和精确度的要求更高。这也是植入前基因检测优于其他一些检测类型的原因。在绝大多数情况下,通过运用植入前基因检测技术能发现如下一些得病机制明确的遗传病:

非整倍性:染色体总数出现增加或是减少,偏离正常值的现象。

染色体重组:数条染色体出现缺失,重复或是重组现象。

单基因遗传病:单个基因发生突变现象所诱发的遗传病,但是植入前基因检测无法检测出下列几类遗传病:

类单基因遗传病:某单基因发生突变可能会诱发的一类遗传病,但具体是哪一类基因发生突变还不为人所知。受遗传病影响的通常不止一个基因。是由一个基因族和其外界环境共同诱发的遗传病。此类遗传病可能是由于单个基因发生突变而诱发的,但是确切是何种基因发生了哪类突变却并不为人所知。

某些遗传病是由于多个基因发生突变而诱发的,是基因突变和外界环境因素联合产生影响的结果。

在某些情况下,即使病因明确,运用植入前基因检测技术筛选出某类遗传病,亦不太现实。