孕早、中期唐氏筛查的目的

通过孕早期的筛查，主要检查唐氏综合征（21三体综合征）和18三体综合征等染色体病的风险胎儿；通过孕中期的筛查，主要检查开放性神经管缺损的胎儿，同时弥补因孕早期未进行筛查者，胎儿21三体综合征等染色体病的发病风险。

21三体综合征又称先天愚型，是最常见的引起出生缺陷和智力低下的病因之一，发生率约1/700。开放性先天性神经管缺损是由于胎儿脊柱和头颅发育缺陷，导致无脑儿、脊柱裂等，引起死胎或严重出生缺陷，发生率为千分之1-2。

孕早、中期唐氏筛查的检查项目

孕早期筛查：采集11－14孕周孕妇血，测定血清游离βhCG和PAPP－A，同时B超测定胎儿颈背透明肿物厚度（NT），根据检测结果评价21三体和18三体等的风险率。对高风险胎儿，采集绒毛或羊水进行染色体核型分析，确诊后流产。

孕中期筛查：采集15－21孕周孕妇血，测定血清游离βhCG和AFP，对开放性神经管缺损高风险胎儿定期做B超观察，对染色体病风险胎儿做染色体检查，确诊后引产。

孕早、中期唐氏筛查的对象

凡35岁以下孕妇，均为筛查对象；35岁或以上孕妇一般直接进行羊水穿刺后染色体核型分析。

孕早、中期唐氏筛查的准确性

一般认为，孕早期筛查方案对21三体和18三体综合征的检出率约为90%，假阳性率约5%；如果没有B超测定NT厚度，检出率仅为70%左右。孕中期筛查方案对开放性神经管缺损诊断的准确性达98%以上。

常见咨询问题

1.筛查结果阴性，是否表示胎儿没有问题？

不是。由于筛查实验不能100%检出染色体病或开放性神经管缺损，结果阴性者，仍有可能为出生缺陷胎儿。另外这些筛查实验不能排除所有引起出生缺陷的疾病。

2.筛查结果阳性，是否表示胎儿一定有问题？

不是。由于存在约5%的假阳性结果，疑为阳性者，需经染色体检查或B超检查确诊后再决定是否流产处理。

3.筛查实验对母体和胎儿安全有无影响？

由于筛查实验依靠采集母血和做B超进行，基本对母体和胎儿安全无影响。

4.做了孕早期筛查，是否有必要再做孕中期筛查？

有必要。因为两者所针对的疾病不一样。