男性不育现状
据《中国不孕不育现状调查报告》显示,中国不孕不育发生率约12 · 5%一15%,其中男性不育约占4 0%。
30%以上男性不育患者是由遗传学因素导致精子发生障碍引起的[ 1 2 ]。
克氏综合征(47,X)(Y) ,即比正常男性多一条X染色体,是导致男性不育的第一大遗传因素。
Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素。在中国约11.5%的男性不育是由AZ F区缺失引起的[3 ]。
EAA / EMQN与中国男科协会推荐:
AZF初筛应包括6个必检Y染色体STS标签
初筛阳性者应进行扩大筛查
检测技术
荧光多重PCR.毛细管电泳法
采用荧光多重PCR和毛细管电泳技术对(男性)血样或基因组DNA进行分析,一次反应,实现克氏综合征(47,X)(Y)及Y 染色体AZF区域6个必检序列标签位点(STS)和9个扩大筛查位点的联合检测。
检测位点
.必检位点:AZ F a区:SY 8 4、SY 8 6 A Z F b区:SY 12 7、SY 134 AZFC区:SY254、SY255
.质量控制位点:S R Y、Z FXY
.扩大筛查位点:AZFa区:sY81、SY182《AZFb区:SY105、 SY121《AZFd区:SY145、SY152《AZFC区:SY242 SY1291 s Y 15 4
产品特色
联合
1、目前唯一一个可对克氏综合征 与AZF微缺失进行联合检测的产品,一次检验覆盖男性不育第一大与第二大遗传因素。 准确可靠
准确可靠
2、不同遗传标记交叉验证;完善的外部质控与内部质控。
高标准
3、同时符合EAA/EMQN推荐的必检位点和扩大筛查位点。
覆盖广
4、Y染色体AZF区的检测,在EAA 推荐6个位点基础上,扩大筛查至15个位点。另外,12个遗传标记用于性染色体倍型检测。
检测意义
确定无精、少精患者病因,避免不必要的药物及手术治疗
明确微缺失区域,为选择何时的临床处理方案提供依据
为辅助生殖提供指导,尽量避免将有缺陷的基因传递给下一代
减少病人痛苦,提高辅助生殖成功几率
中国人Y染色体微缺失分子诊断指南(草案)推荐AZF微缺失检测指证
常规检测
男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射(ICSI)前
体外受精(IVF)生育子代前
非梗阻性无精子症患者
无精子症患者进行睾丸活检术前
男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前
推荐检测
少精子症患者(精子数目少于5 × 106 / mL)
精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者
男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者
原因不明的男性不育症患者用药前
妻子有不明原因习惯性流产的患者
实验流程
送检要求
样本类型 | 样本量 | 保存容器 | 寄送要求 | 备注 |
外周血 | ≥ | EDTA采血管 | 冰袋运输 | |
NDA | 体积大于15ul,总量大于1 g | 1.5 m 1/2 m [离心管 | 封口膜密封,冰袋运输 | 新鲜抽提,不可反复冻融 |