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Y染色体AZF微确实与性染色体倍型检测

男性不育现状

据《中国不孕不育现状调查报告》显示,中国不孕不育发生率约12 · 5%一15%,其中男性不育约占4 0%。

30%以上男性不育患者是由遗传学因素导致精子发生障碍引起的[ 1 2 ]。

克氏综合征(47,X)(Y) ,即比正常男性多一条X染色体,是导致男性不育的第一大遗传因素。

Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素。在中国约11.5%的男性不育是由AZ F区缺失引起的[3 ]。

EAA / EMQN与中国男科协会推荐:

AZF初筛应包括6个必检Y染色体STS标签

初筛阳性者应进行扩大筛查

检测技术

荧光多重PCR.毛细管电泳法

采用荧光多重PCR和毛细管电泳技术对(男性)血样或基因组DNA进行分析,一次反应,实现克氏综合征(47,X)(Y)及Y 染色体AZF区域6个必检序列标签位点(STS)和9个扩大筛查位点的联合检测。

检测位点

.必检位点:AZ F a区:SY 8 4、SY 8 6 A Z F b区:SY 12 7、SY 134 AZFC区:SY254、SY255

.质量控制位点:S R Y、Z FXY

.扩大筛查位点:AZFa区:sY81、SY182《AZFb区:SY105、 SY121《AZFd区:SY145、SY152《AZFC区:SY242 SY1291 s Y 15 4

产品特色

联合

1、目前唯一一个可对克氏综合征 与AZF微缺失进行联合检测的产品,一次检验覆盖男性不育第一大与第二大遗传因素。 准确可靠

准确可靠

2、不同遗传标记交叉验证;完善的外部质控与内部质控。

高标准

3、同时符合EAA/EMQN推荐的必检位点和扩大筛查位点。

覆盖广

4、Y染色体AZF区的检测,在EAA 推荐6个位点基础上,扩大筛查至15个位点。另外,12个遗传标记用于性染色体倍型检测。

检测意义

确定无精、少精患者病因,避免不必要的药物及手术治疗

明确微缺失区域,为选择何时的临床处理方案提供依据

为辅助生殖提供指导,尽量避免将有缺陷的基因传递给下一代

减少病人痛苦,提高辅助生殖成功几率

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南(草案)推荐AZF微缺失检测指证

常规检测

男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射(ICSI)前

体外受精(IVF)生育子代前

非梗阻性无精子症患者

无精子症患者进行睾丸活检术前

男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前

推荐检测

少精子症患者(精子数目少于5 × 106 / mL)

精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者

男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者

原因不明的男性不育症患者用药前

妻子有不明原因习惯性流产的患者

实验流程

实验流程

送检要求

 

样本类型 样本量 保存容器 寄送要求 备注
外周血 EDTA采血管 冰袋运输  
NDA 体积大于15ul,总量大于1 g 1.5 m 1/2 m [离心管 封口膜密封,冰袋运输 新鲜抽提,不可反复冻融

 


y染色体微缺失——试管请咨询:186-2177-8854