网上说能够能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,显然是不对的(其实实际能够筛查的疾病,远比73种要多得多)全世界遗传性疾病有4000余种。之所以列出73种,主要还是由于部分厂家宣传的需要。
众所周知,先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限--第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难,小编搜了下,所谓73种具体有以下疾病:(看下面表格)
遗传病数量 | 遗传病名称 |
1 | Addison病(并有脑硬化) |
2 | 肾上腺脑白质营养不良 |
3 | 肾上腺发育不良 |
4 | 血球蛋白血病(Bruton型) |
5 | 血球蛋白血病(瑞士型) |
6 | 眼部白化病 |
7 | 白化病—耳聋综合征 |
8 | Wiskott-Aldrich综合征 |
9 | Alport综合征 |
10 | 釉质生长不全(成熟低下型) |
11 | 釉质生长不全(发育不良型) |
12 | 遗传性低色素性贫血 |
13 | 血管角质瘤Fabry病 |
14 | 先天性白内障 |
15 | 小脑共济失调1 |
16 | 小脑共济失调2 |
17 | 扩散性脑硬化 |
18 | 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT) |
19 | 无脉络膜症 |
20 | 脉络膜视网膜病变 |
21 | 色盲(绿色系列型)及 |
22 | 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 |
23 | 肾源性尿崩症 |
24 | 尿崩症(神经垂体型) |
25 | 先天性角化不良 |
26 | 外胚层发育不全(无汗型) |
27 | Ehlers-Danlos综合征(第V类型) |
28 | 面生殖发育不全(Aarskog综合征) |
29 | 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) |
30 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
31 | 糖原贮积(第VIII类型) |
32 | 性腺发育不全(xy女性类型) |
33 | 慢性肉芽肿病 |
34 | 血友病A |
35 | 血友病B |
36 | 脑积水(中脑水管狭窄) |
37 | 低磷酸血性佝偻病 |
38 | 鱼鳞癣 |
39 | 色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) |
40 | Kallmann综合征 |
41 | Spinulosa毛囊角化病 |
42 | Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) |
43 | Lowe(眼脑肾)综合症 |
44 | 视网膜黄斑营养不良 |
45 | Menkes综合症 |
46 | 智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。 |
47 | 智力迟缓(FRAXE型) |
48 | 智力迟缓(MRXI型) |
49 | 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) |
50 | 黏多糖贮积病II(Hunter综合征) |
51 | 肌营养不良(Becker型) |
52 | 肌营养不良(Duchenne型) |
53 | 肌营养不良(Emery-Dreifuss型) |
54 | 肌小管肌病 |
55 | 先天性静止性夜盲症 |
56 | Norrie’s(假性神经胶质瘤) |
57 | 眼球震颤(眼球运动的或抽动的) |
58 | 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) |
59 | 口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) |
60 | 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) |
61 | 感觉性聋症(DNFZ型) |
62 | 磷酸甘油酸激酶缺乏 |
63 | 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 |
64 | Reifenstein综合症 |
65 | 视网膜色素变性 |
66 | 痉挛性麻痹 |
67 | 脊椎肌萎缩 |
68 | 迟发性脊椎骨骼发育不全 |
69 | 睾丸女性化综合征 |
70 | 遗传性血小板减少症 |
71 | 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 |
72 | Xg血型系统 |
73 | 视神经萎缩症 |
第三代试管婴儿技术你需要知道
1.第三代试管婴儿主要针对于筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。在第一代或第二代试管婴儿技术基础上取得的已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,进行细胞遗传学或分子遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内,以达到优生优育目的。
2.第三代试管婴儿可以进行性别的鉴定,自由选择生男、生女。
3.做试管婴儿听从医生安排,自己还需要注意哪些问题?
在确定要做试管婴儿以后,除了听从生殖医生的用药方案,还有什么小技巧可以提升成功率吗?在试管婴儿前,女方一般要检查「性激素六项」、「B超」、「输卵管检查」等,还要检查一下肾肝等是不是正常的;而男方主要是做「精液检查」,取精前需要禁欲3-7天,根据情况的不同,医生还可能建议做一些特殊的检查。
尽管医生都会让我们去重新做最新的检查,但以往的检查结果也同样具有参考价值。它们反映你身体的变化过程、尤其是一些疾病、手术史,有可能就是怀孕路上的绊脚石,新旧检查都带去医院给医生一起判断,才能更好地帮你怀上孩子。
至少提前一个月起,开始调整自己的生活习惯。抽烟喝酒那是肯定不行的。想让卵子和精子更好,要注意健康饮食,不吃辛辣油腻食物,还可以多喝点豆浆,对子宫内膜很有好处。
做试管婴儿的过程本身并不痛苦,但工作的、经济、心理上的压力是女性精神痛苦的源泉。每个做试管的麻麻都是玻璃心。尤其在试管移植前后,妈妈们容易感到紧张和焦虑。情绪波动过大会引起肾上腺皮质激素增加,这是会导致流产或早产的。
既然想要成为母亲,就要勇敢地去面对失败的风险,只有如此,才能迎来成功的可能。
关于第三代试管婴儿,各位必须知道的小问题!
第三代试管婴儿针对患先天性缺陷和家族遗传病患者,这类人群,大多会有遗传性疾病,甚至会延续到下一代的健康。比如地中海贫血症,唐氏综合征,血友病等,这些不正常的疾病都会导致怀孕流产,直接威胁到宝宝的安全。第三代试管婴儿具备一种先进的技术,它通过人工的方式,让精子和卵子在体外结合,从而孕育出胚胎,在胚胎的过程中,会对染色体进行分析与检查,看胚胎是否存在异常,对于一个健康的宝宝提供安全的保障。那么第三代试管婴儿可以查出哪些疾病呢?费用又是多少呢?
首先,第三代试管婴儿技术,针对于遗传性疾病患者,这类人群,大多会有遗传性疾病,甚至会延续到下一代的健康。比如地中海贫血症,唐氏综合征,色盲,血友病等,这些不正常的疾病都会导致孕期流产,直接威胁到宝宝以及孕妈的安全。
其次,在应用第三代试管婴儿的患者来说,也可以通过这项技术检查胚胎是否存在异常,确定后增加了移植后的成功率,即使年龄较大,容易流产的患者更加适合第三代试管婴儿的技术。
由于国内的第三代试管婴儿不够成熟,患者想要做第三代试管婴儿也要符合一定的要求才可以进行排队等待,所以费用也是相当高的。如果选择去泰国进行第三代试管婴儿,费用虽然也高,因为其中包含了住宿费,翻译费,检查费,手术费,来回路费,护照费用等,还有一点就是国外的第三代试管婴儿技术成功率也相对要高,至于如何选择,要根据个人的家庭状况来定。