人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型（唐氏综合征）；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病的种类大致可分为四类：

⑴单基因病

常染色体显性遗传：受常染色体显性遗传病影响的人有50％的几率将变异基因传递给每个孩子。孩子不会遗传突变基因的可能性也是50％。然而，在某些情况下，常染色体显性遗传病是由新的（从头）突变引起的在卵子或精子细胞形成期间或胚胎发育早期发生。在这些情况下，孩子的父母不受影响，但孩子可以将病情传给他或她自己的孩子。

常染色体隐性遗传：两个未受影响的人，每个人携带突变基因的一个拷贝用于常染色体隐性遗传病（携带者）每次怀孕都有25％的机会让孩子患上这种疾病。每次怀孕都有一个未受影响的孩子是这种疾病的载体的几率为50％，孩子不患这种疾病且不会成为携带者的几率为25％。

X连锁显性遗传：传递X连锁显性条件的机会男性和女性之间存在差异，因为男性有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。一个男人将他的Y染色体传给他所有的儿子和他的所有女儿的X染色体。因此，患有X连锁显性疾病的人的儿子不会受到影响，但他的所有女儿都会继承这种疾病。一个女人将她的X染色体中的一个或另一个传递给每个孩子。因此，患有X连锁显性疾病的女性每次怀孕时有50％的可能患有受影响的女儿或儿子。

X连锁隐性遗传：由于性染色体的差异，通过对一个概率的X连锁隐性障碍男女之间也有所不同。患有X连锁隐性遗传病的男子的儿子不会受到影响，他的女儿将携带一个突变基因的副本。每次怀孕时，携带X连锁隐性遗传病的妇女有50％的机会生育受到影响的儿子，并有50％的机会让女儿携带一个突变基因。

Y连锁遗传：因为只有雄性具有Y染色体，所以只有雄性可以受到Y连锁病症的影响并传递。患有Y连锁疾病的男子的所有儿子都将继承他们父亲的病情。

Codominant继承：在共同继承，每个亲本贡献特定基因的不同版本，并且两个版本都影响所产生的遗传性状。发展具有共显性遗传的遗传条件的机会，以及该条件的特征，取决于基因的哪个版本从父母传给他们的孩子。

线粒体遗传：线粒体是细胞内的能量产生中心，每个都含有少量的DNA。线粒体遗传性疾病由线粒体DNA突变引起。虽然这些疾病可以影响男性和女性，但只有女性可以将线粒体DNA的突变传递给他们的孩子。患有由线粒体DNA变化引起的疾病的女性会将这种变异传递给她所有的女儿和儿子，但患有这种疾病的男性的孩子将不会继承这种变异。

⑵多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

⑷细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

第三代试管婴儿技术从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，如肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。

第三代试管婴儿是什么

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

简单地来说，第三代试管婴儿技术就是为那些夫妻双方生殖方面有问题，需要体外受精的，或者有意检查胚胎的遗传情况是否有遗传病或其他类型疾病的一种技术。

第一代试管婴儿决绝了女性不孕的难题，第二代试管婴儿解决了男性不孕的难题，可是还有一个问题困扰着不孕患者，那就是怎么才能怀上健康的胎儿。为了解决这个难题，第三代试管婴儿应运而生。