大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高，才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常（非整倍体）的风险明显较高。上述高危人群中的女性往往会为了健康生育而接受试管婴儿治疗，而做植入前基因检测是试管婴儿治疗过程中不可或缺的步骤。

基因检测（尤其是植入前基因筛选）有助于确保植入母体的胚胎含有完整的一套染色体。即使某些人表明上看来和正常人无异，但他们体内可能携带某类遗传病的致病基因，因而其下一代会有患此严重威胁人体健康的遗传病的风险。通常，致病基因携带者能正常生育，但他们中有很多仍会选择接受试管婴儿疗法，因为在此辅助生殖治疗过程中会对胚胎进行基因检测或是植入前遗传学诊断。

另一些夫妇做植入前基因检测的原因在于他们自身即患有某类遗传病。而一旦患有某些特定种类的遗传病即会丧失生育能力，或是女性一方流产的概率极高。其他一些遗传病会严重威胁人们在以后生活中的健康状况，所以和致病基因携带者一样，患者夫妇中有许多都会选择接受试管婴儿治疗，同样因为在此辅助生殖治疗过程中会对胚胎进行基因检测。

检测对象：单细胞

植入前基因检测技术的理论根基在于胚胎的所有细胞都包含相同的基因种类和数量。不仅胎儿如此，在其以后发育成年的过程中，体内所有细胞内所包含的遗传信息都一致。即小手指内细胞所包含的遗传信息和脑细胞中的保持一致。当某个受精卵分裂数次，形成的胚胎至少包含8个细胞时，即适合做植入前基因检测。检测的主要步骤是：当受精卵发育至上述阶段，外面包着一层厚厚的卵膜，在此卵膜上打一个小孔，随后使用极细的试管提取一个细胞。

有时，此植入前基因检测是当胚胎包含超过8个细胞时（通常是50到200个细胞）才进行的，但此时，若要使得检测成功完成，需要提取2个或更多的细胞作为检测对象，而其余的胚胎细胞将继续正常生长分化。在胚胎的上述这个早期发育阶段，提取一个或多个细胞不会影响整体，因而在大多数情况下，胚胎被提取样本细胞做检测之后，能继续正常生长发育。

受精卵形成之后，母体在妊娠初期，体内胎儿的基因组就已成形了。受精过程是指卵细胞内23条染色体与精细胞内同等数量的染色体相互结合配对的过程。此46条染色体组成23对之后，胎儿会进一步生长发育。