体内染色体的数量偏离正常值的现象在医学上被称为非整倍体。正常人体内有23对，共计46条染色体，其中包含22对常染色体和1对性染色体。医学上根据常染色体的形状大小不同，对其进行编码。体积最大的是1号染色体，最小的是22号，X与Y染色体是性染色体。

女性体内有两条X染色体，男性体内有一条X和一条Y染色体---但是有少数例外的情况。非整倍体主要分为两大类：单体型和三体型。单体型患者体内缺失某条染色体。因此对于某号特定的染色体，人体内仅有一条而非正常情况下的两条。三体型患者体内的一条染色体有一份多余的拷贝。

以18号三体型为例：人体内共有此条染色体的三份拷贝，每份拷贝上均有许多基因。每类非整倍体遗传病的症状都各有其特点，分别是由染色体上特定基因出现缺失或是变异而诱发的。某些基因有两份正常的拷贝，对于维持机体健康尤为重要。如果细胞内某个基因的拷贝数偏离正常值，则此细胞将无法形成适量的遗传物质。

正常人体内有23对，共计46条染色体，其中包含22对常染色体和1对性染色体。