什么是遗传病？

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

染色体异常／基因异常导致的遗传病：

染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。

染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

遗传病生育概率

遗传咨询中，一般分单基因病再发风险率、多基因病再发风险率、染色体病再发风险率、线粒体病的再发风险率等。单基因病的基因型已明确者，再发风险率按孟德尔定律计算。一般遵循以下原则：

1）常染色体显性遗传病再发风险率一般为50%。

2）常染色体隐性遗传病为25%。

3）X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，男孩患病风险为50%，女孩有50%为携带者；若父亲为患者，男孩全部正常，女孩都是杂合子。

如果夫妇双方或一方的基因型不明，再发风险率的计算必须依靠Bayes分析。多基因病和线粒体病的再发风险估计按照遗传方式中所描述的特点来分析。

遗传病健康生育

第三代试管婴儿也叫植入前胚胎遗传学诊断（PGD）技术，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。

什么是PGD （Preimplantation Genetic Diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

PGD适用范围:

◆单基因遗传病（PGD） 如红绿色盲、血友病、白化病等

◆染色体结构异常（PGD）以及单亲二倍体，如染色体平衡易位、罗氏易位，单亲二倍体包括葡萄胎等