苯丙酮尿症是一种罕见的代谢紊乱，影响人体分解蛋白质的方式。如果不在出生后不久即可治愈，PKU可能会破坏神经系统，造成智力障碍。

PKU是由染色体12上的基因突变引起的。该基因编码称为PAH（苯丙氨酸羟化酶）的蛋白质，是肝脏中的一种酶。这种酶将氨基酸苯丙氨酸分解成人体所需的其他产品。当该基因发生突变时，PAH酶的形状发生改变，不能正确分解苯丙氨酸。苯丙氨酸累积在血液和毒素中的神经细胞（神经元）。

苯丙酮尿症的病因？

PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着您需要在这两个基因拷贝上继承突变来发展这种疾病的症状。携带者没有这种疾病的症状，但可以将有缺陷的基因传给他或她的孩子。如果父母双方携带一份错误基因，他们每个孩子都有四分之一的机会出生。

苯丙酮尿症的症状是什么？

出生苯丙酮尿症的婴儿起初通常没有症状。但如果不治疗疾病，宝宝会受到严重的脑损伤。这种损害可以导致癫痫，行为问题，并阻碍宝宝的成长。其他症状包括湿疹（皮疹），发霉的体味（太多的苯丙氨酸），小头（小头畸形）和白皙的皮肤（因为苯丙氨酸是皮肤色素沉着所必需的）。

如何诊断苯丙酮尿症？

由于苯丙酮尿症PKU必须早期治疗，美国每个州的婴儿都会经常接受这种疾病的检测。从婴儿的脚跟或手臂取出一小块血液样本，并在实验室检查高浓度的苯丙氨酸。

苯丙酮尿症如何治疗？

有PKU的人必须吃低蛋白质饮食，因为几乎所有的蛋白质都含有苯丙氨酸。婴儿给予特殊配方，不含苯丙氨酸。年龄较大的儿童和成年人必须避免食用蛋白质丰富的食物，如肉，蛋，奶酪和坚果。他们还必须避免含有苯丙氨酸的人造甜味剂。