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Alagille综合征是什么 什么原因导致的

Alagille综合征是一种遗传病,可以影响肝脏,心脏和身体的其他部位。

Alagille综合征的主要特征之一是由胆管异常引起的肝损伤。这些导管将胆汁从肝脏运送到胆囊和小肠。在Alagille综合征中,胆管可能狭窄,畸形且数量减少,造成胆汁淤积,从而阻止肝脏正常工作以消除血液中的废物。在Alagille综合征中,由肝损害引起的体征和症状可能包括黄疸,皮肤淡黄色和眼白黄色,皮肤瘙痒以及胆固醇在皮肤中沉积。

Alagille综合征还与一些心脏问题有关,包括肺动脉狭窄。肺部狭窄可能与心脏两个下腔之间的孔一起发生室间隔缺损和其他心脏异常。这种组合的心脏缺陷称为法洛四联症。

患有Alagille综合征的人面部特征奇特,包括额头宽大,突出;眼睛深陷、下巴尖小,该疾病还可能影响大脑和中枢神经系统以及肾脏内的血管。少数患者可能在X射线中看到蝴蝶形椎骨。

Alagille综合征相关的问题通常在婴儿期或儿童早期就变得明显。疾病的严重程度在受影响的个体之间甚至在同一家庭中也有所不同。症状范围从轻微到不被注意到严重的心脏和/或肝脏疾病需要移植。

有些患有Alagille综合征的人可能有这种疾病的孤立征兆,例如像法洛(Fallot)四联症之类的心脏缺陷或特征性的面部表情。这些人没有肝脏疾病或该疾病的其他典型特征。

Alagille综合征的发病率
估计Alagille综合征的患病率在新生儿中是70,000分之1。该数字基于婴儿肝病的诊断,可能会被低估,因为有些患有Alagille综合征的人在婴儿期不会患肝病。

Alagille综合征的遗传模式

在90%以上的案例中,JAG1基因的突变会导致Alagille综合征。另有7%的患有Alagille综合征的人的20号染色体上的遗传物质有少量缺失,其中包括JAG1基因。少数患有Alagille综合征的人的另一种基因NOTCH2突变。该JAG1和NOTCH2基因提供了指导,指导人们制造蛋白质,使其融合在一起,从而在胚胎发育过程中触发相邻细胞之间的相互作用,称为Notch信号传导。此信号影响细胞如何用于在发育中的胚胎中建立身体结构。无论是在变化JAG1基因或NOTCH2基因可能破坏Notch信号通路。结果,在发育过程中可能会发生错误,特别是影响胆管,心脏,脊柱和某些面部特征。
 
此病以常染色体显性遗传模式遗传,这意味着一个基因拷贝改变或缺失足以引起该疾病。
 
在大约30%到50%的情况下,患者从一位患病父母那里继承了突变或缺失。其他情况则是由于该基因的新突变或20号染色体上遗传物质的新缺失,它们是在生殖细胞(卵或精子)形成过程中或在胎儿早期发育过程中作为随机事件发生的。这些病例发生在没有家庭疾病史的人中。
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