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Charlevoix-Saguenay的常染色体隐性痉挛性共济失调

Charlevoix-Saguenay的常染色体隐性痉挛性共济失调描述

Charlevoix-Saguenay的常染色体隐性痉挛性共济失调(通常称为ARSACS)是影响肌肉运动的疾病。患有ARSACS的人通常会出现肌肉紧张(痉挛),平衡和协调问题(小脑性共济失调)),并减少手臂和腿部的感觉和虚弱(周围神经病变)。

ARSACS中可能发生的其他肌肉问题包括肌肉消瘦(肌萎缩),不自主的眼球运动(眼球震颤)以及吞咽困难(吞咽困难)和说话困难(构音障碍)。ARSACS的其他特征还包括高足足(pes cavus),弯曲到侧面的脊柱(脊柱侧弯),脂肪组织的黄色条纹在光敏感的组织在眼睛背面(的hypermyelination 的视网膜),泌尿道 问题,智力障碍,听力下降和反复发作(癫痫)。

不稳定的步行方式(步态)是ARSACS的第一个症状。随着幼儿学习走路,通常在12个月至18个月的年龄之间开始出现步行问题。随着时间的流逝,这些运动问题会加剧,手臂和腿部的痉挛和共济失调会增加。在某些情况下,痉挛消失了,但是这种明显的改善被认为是由于手臂和腿部神经的浪费(萎缩)。大多数受影响的人在三十或四十岁时需要轮椅帮助。

虽然此病以首次发现的地区命名(加拿大魁北克省的Charlevoix-Saguenay地区),但ARSACS已在全球范围内被发现。

Charlevoix-Saguenay的常染色体隐性痉挛性共济失调发病原因

SACS基因突变引起ARSACS。所述SACS基因提供了用于生产一种称为sacsin蛋白质的指令。沙辛主要存在于大脑,皮肤和用于运动的肌肉(骨骼肌)中。),但该蛋白的具体功能尚不清楚。研究表明囊泡蛋白在将蛋白质组织成称为中间丝的束中起作用。中间的细丝为细胞提供支撑和强度。在神经细胞(神经元),称为神经丝的特殊中间丝构成了结构框架,该结构确定了称为轴突的神经细胞延伸的大小和形状,这对于神经冲动向其他神经元和肌肉细胞的传递至关重要。

SACS基因中的突变会导致不稳定的sacsin蛋白产生,该蛋白不能正常运行。目前尚不清楚异常的糖囊蛋白如何影响大脑和骨骼肌,但它可能会损害细胞,尤其是神经丝中中间丝的正常组织,并破坏神经元功能。这种减少的神经元信号传导可能导致ARSACS的体征和症状。

Charlevoix-Saguenay的常染色体隐性痉挛性共济失调遗传模式

这种情况是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中该基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个都携带一个拷贝的突变基因,但通常不显示该病的体征和症状。

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