什么是甲基丙二酸血症(MAA)

甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾病是通过家庭遗传下来，是“先天性新陈代谢错误”的疾病之一，已被中国卫生部列为首批罕见病之一。

致病原因

甲基丙二酸血症(MAA)，是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着有缺陷的基因从父母双方传给孩子。

患有这种罕见疾病的新生儿可能在被诊断出来之前死亡，患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同。

症状

婴儿出生时可能看起来正常，但一旦开始吃更多的蛋白质就会出现症状，这会导致病情恶化，可引起癫痫发作和中风。 症状包括：

影响通常发生在婴儿早期，可能从轻微症状到危及生命。受影响的婴儿可能出现以下症状：呕吐，脱水，肌肉张力减弱，发育迟缓，过度疲倦（嗜睡），肝脏肿大，发育迟缓，可以是长期的并发症可以包括喂养问题、智力残疾、慢性肾病和胰腺炎。这种疾病可以在没有治疗的情况下导致昏迷或死亡。

遗传方式

常染色体显性遗传：

检测和诊断

用于诊断这种疾病的检测包括：

氨测试

全血细胞计数

CT扫描或脑部MRI

电解质水平

基因检测

甲基丙二酸血液试验

血浆氨基酸试验

治疗

甲基丙二酸血症(MAA)治疗包括维生素B12和肉毒碱补充剂和低蛋白饮食，必须小心控制孩子的饮食。

如果补充剂没有帮助，可能建议避免使用异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸等物质的饮食。肝脏或肾脏移植（或两者）已被证明可以帮助一些患者，移植物为身体提供了新的细胞，有助于正常分解甲基丙二酸。

甲基丙二酸血症(MAA)可能的并发症

并发症可能包括：

昏迷

死亡

肾功能衰竭