概述

共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、眼球运动和吞咽困难。

持续性的共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤，许多情况都会导致共济失调，包括酗酒、药物、中风、肿瘤、脑瘫、大脑退化和多发性硬化症，而有遗传性的缺陷基因也会导致这种疾病的发生。

共济失调的治疗取决于病因。根据病情情况，可以考虑辅助工具如手杖/代步机等，而物理治疗、语言治疗和定期的有氧运动也能帮助缓解病情。

症状

共济失调可以随着时间发展逐步加重或突然间发作，对于一些神经系统疾病而言，共济失调往往作为这类疾病发展的先兆，包括：

平衡障碍

走路不稳，容易绊倒

无法完成较为精细的动作，例如扣纽扣

言语不清

不受控制的眼球来回运动（眼球震颤）

吞咽困难

如果不清楚是因为什么原因造成共济失调（如多发性硬化症引起的共济失调），请在出现以下症状时尽早就医：

无法维持平衡

失去手或腿的协调性

行走困难

演讲时出现发声障碍

吞咽困难

病因

控制大脑（或小脑）协调的部分神经细胞出现受损、变性或功能性丧失，都会导致共济失调。

小脑位于大脑底部靠近脑干的位置，通常为两个乒乓球大小的折叠组织，右侧小脑控制着身体右侧的协调，左侧小脑控制左侧的协调。如果小脑连接到脊髓的神经或肌肉受到损伤也会引起共济失调，其他可能引起共济失调的原因包括：

头部外伤：头外部的物理碰撞对大脑或脊髓造成伤害（例如，在车祸中的头部撞击容易引起小脑共济失调）

脑缺血：当大脑的血液供应中断或严重减少，或是脑组织中的供氧和营养供应不足，就会造成脑细胞死亡，进而引起共济失调。

脑瘫：这是由于婴儿在出生前后的脑部发育不全引起的疾病，这类疾病会严重影响儿童的运动协调能力，造成共济失调。

自身免疫性疾病：多发性硬化症，结节病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可导致共济失调。

感染：共济失调也可能是水痘和其他病毒感染引起的并发症，也可能出现在感染的治愈阶段，通常会持续数天或数周（通常治愈期的共济失调会随着时间延长而自然消退）。

癌症：某些癌症的早期时，由于免疫系统对癌细胞发挥杀伤作用而意外导致的共济失调，最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌，共济失调通在癌症确诊前几个月先出现。

脑瘤：一些长在脑部的肿瘤，无论是良性还是恶性，都会影响到小脑，导致共济失调。

毒副反应：共济失调也是某些药物的副作用，尤其是巴比妥类药物（如苯巴比妥）、镇静剂（苯二氮卓）和部分化疗药。通常停药后，其副作用就可自行缓解。另外，部分药物长期服用也会引起共济失调，建议在医生指导下酌情减药或换药。其他常见的毒副反应还包括酒精中毒、重金属中毒（铅或汞中毒）、溶剂中毒（油漆中毒），这些都可能引起共济失调。

维生素E、维生素B-12或硫胺素缺乏症：由于无法吸收足量的营养物质，导致相关营养素严重缺乏，也会导致共济失调。

此外，还有一些未知原因的共济失调患者，通常共济失调患者会伴随其他症状出现，比如多器官萎缩或退行性病变等。

遗传性共济失调

如果诊断为遗传性共济失调，往往说明患者体内有某种特定的缺陷基因，而这类缺陷基因会造成体内某些蛋白质发生异变。这类异变的蛋白质会影响神经细胞的功能，如果作用在小脑或脊髓，就会引起退行性病变，从而导致共济失调。

遗传性共济失调，可以根据缺陷基因的类型，进一步细分为常染色体显性共济失调（常染色体显性遗传）和常染色体隐性共济失调（常染色体隐性遗传）。如果是常染色体隐性遗传，说明父母双方可能并无共济失调的表现症状，但是携带有致病基因。

不同类型的基因缺陷可以导致不同类型的共济失调，每一种类型的共济失调都会导致协调能力变差，但具体的体征和症状程度都各有不同，其中以进行性共济失调多见。

常染色体显性共济失调

这些包括:

脊髓小脑型共济失调：研究人员已经发现了超过35个常染色体显性遗传的共济失调基因，这些基因都是直接作用在小脑，导致小脑变性或功能失常引起共济失调，但每一种基因引起的体征和症状变化，包括易发年龄段都是各不相同。

偶发性性共济失调(EA)：有7种公认的间歇性共济失调得到确认，分别用EA1到EA7予以标记。其中EA1和EA2是最常见的共济失调，EA1包括短暂的共济失调发作，时间持续几秒或几分钟不等。这些症状可以是由外部压力、惊吓或突发性的运动引起的，通常与肌肉抽搐有关；EA2的共济失调发作时间较长，通常持续半小时到6小时不等，也与外部压力有关，同时可能会伴随有头晕（眩晕）、疲劳和肌肉无力等症状，但症状通常会逐渐减轻。偶发性共济失调通常不会影响寿命，如果担心症状加重，可以考虑用药物进行控制。

常染色体隐性共济失调

这些包括:

弗氏共济失调：这是一种常见的遗传性共济失调，通常会造成小脑、脊髓和周围神经的损伤。多数患者会在25岁前出现相应症状，但疾病发展速度各不相同，通常第一个表现症状是行走困难(步态共济失调)，之后会逐步蔓延到手臂和躯干。随着时间的推移，肌肉会逐渐萎缩，并导致出现畸形现象，尤其是脚、小腿和手等部位。随着病情的进展，也可能会出现其他症状如说话含糊不清(构音障碍)、容易疲劳、快速且不受控制的眼球来回运动(眼球震颤)、脊柱弯曲、听力损伤、心脏病(如心力衰竭）等。通常，如果能在早期控制住心脏疾病，则能显著提高患者的生活质量和生存率。

毛细血管扩张性共济失调：这是一种罕见的、渐行性的儿童疾病，它会导致大脑和身体其他部位系统性的退化。这种疾病还会导致免疫系统崩溃(免疫缺陷性疾病)，从而更容易患病，如病毒/细菌感染或肿瘤。而毛细血管扩张，是该病较为明显的特征，通常表现为皮肤表面出现细小红色的“蜘蛛痣”，这些蜘蛛痣通常长在儿童的眼角或耳朵或面颊上。该病最初出现的症状为运动迟缓、平衡能力差和说话含糊不清，而且这类患者患癌几率极高，以白血病和淋巴瘤多见，通常这类患者预后很差，通常只能活到十多岁，死因往往是癌症及相关并发症。

先天性小脑性共济失调：这种类型的共济失调是由于出生时存在的小脑损伤引起的。

威尔森氏症： 是由于十三号染色体上的基因发生异常(ATP7B基因突变)，造成血浆中代谢铜离子的蓝胞浆素缺乏，使得铜离子无法代谢出体外，而过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀，从而造成全身性的共济失调。这种疾病如果能够在早期及时诊断，可以延缓该病的进展。

治疗

没有专门针对共济失调的治疗方法。多数都是查明引起共济失调的病因，通过对因治疗，间接解决共济失调，例如药物引起的共济失调，可以通过停药或减少药物剂量来改善。而如果是由多发性硬化症或脑瘫引起的共济失调可能无法治愈。在这种情况下，医生会推荐一些辅助设备，如手杖/代步机，配合一些理疗仪器，来综合治疗共济失调。此外，如果出现言语障碍或吞咽困难，还可以寻求语言指导师和医师的帮助。

干预

那么是否有办法，彻底阻断共济失调（尤其是遗传性共济失调）遗传给下一代？答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术，从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查，其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常，通常以筛查非整倍体为主；PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断，其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病，包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎，挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

通过PGS\PGD技术，可以筛查出携带有单基因（如ATP7B基因）遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎，避免将该病遗传给下一代，是广大共济失调患者家庭的福音。