您是否被遗传病生育问题所困扰?

《遗传病生育网》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

6号环状染色体详解

6号染色体环状是一种罕见的疾病,其中第6号染色体两端的染色体物质缺失,并且两端连接形成环。

相关的症状可能会有所不同,具体取决于丢失的染色体物质的数量和位置以及其他因素。

例如,有一些报道的案例显示,有的患6号环状染色体的儿童身体异常和智力正常,但是,许多具有染色体异常的患者会受到生长迟缓的影响,不同程度的智力低下,轻度或重度的技能获取延迟,需要精神和身体活动的协调(精神运动发育迟缓),颅骨和颅面区域的各种异常。此类颅面特征通常包括小头畸形,畸形或低位的耳朵、或下颌较小。眼睛缺陷也相对常见,例如上眼睑下垂,眼睛异常小,也有发现一只眼睛正常、另一只眼睛的异常偏斜等。6号环状染色体通常是由于胚胎发育早期的突变错误而引起的,这些错误是由于未知偶发因素而发生的。

体征和症状

相关的症状和身体特征可能在范围和严重性上有很大差异,据报道,患有6号环状染色体的儿童智力正常,身体异常情况极少,但是,其他部分染色体异常的患者可能会受到该疾病多种特征的影响。

这些特征通常包括出生前后的发育迟缓(产前和产后生长迟缓)和相关的身材矮小、肌肉张力差(低钾血症肌无力)、精神运动延迟以及轻度至重度智力低下、 颅面畸形、眼缺陷,以及出现其他身体异常情况。

通常与6号环状染色体有关的颅面畸形包括小头畸形、低位或畸形(发育不良)的耳朵、小颚、平坦的鼻梁、眼睛过宽、遮盖眼睛内角的垂直皮肤褶皱、蹼状颈部,以及其他颅面异常。

6号染色体环也常与其他眼部缺陷相关,这些可能包括上眼睑下垂;眼睛异常小;眼睛的彩色区域部分缺少眼组织、斜视;非自愿,快速,有节奏的眼球运动(眼球震颤)。在某些情况下,可能会出现其他眼部异常,例如虹膜缺失(无虹膜);形成眼球前部的透明区域的异常大(巨眼症);眼中液体的压力升高(青光眼);视神经的退行性改变(视神经萎缩)。

已经报道了与染色体6号环状染色体有关的其他身体异常,这些发现包括脚畸形(马蹄内翻足);髋关节脱位; 乳间距大;心脏的结构异常(先天性心脏缺陷);

另外,在某些情况下,可能会出现神经系统异常,例如缺少通常连接大脑两个半球的神经纤维粗带、癫痫发作)、脑积水。脑积水是指脑脊液(CSF)的流动受阻或吸收受损,通常在升高的压力下会导致CSF在颅骨中异常积聚,在婴儿期或儿童早期,脑积水可能与头部迅速增大有关(因为颅骨尚未融合)。

此外,其他发现可能包括进食困难,呕吐,烦躁,缺乏正常的反射反应、严重的嗜睡、癫痫发作以及未经治疗可能危及生命的并发症。

6号环状染色体的产生是由于染色体6的长臂(q)和短臂(p)的染色体物质缺失以及末端连接形成环所致。

人体细胞的细胞核中都有染色体,具有每个人的遗传特征。人类染色体对的编号从1到22,男性不相等的第23对X和Y染色体,女性不相等的第23对X染色体。每个染色体都有一个短臂,称为“ p”,一个长臂由字母“ q”标识,以及两个臂相连的狭窄区域(着丝粒),染色体进一步细分为编号的条带。

如前所述,在患有6号环状染色体的个体中,相关的症状和发现可能变化很大。这种临床变异性可能取决于从第6条染色体丢失的物质的数量和特定位置,在随后的细胞分裂过程中环形染色体的稳定性,具有环形染色体的细胞百分比及其他因素。

另外,在某些情况下,某些细胞内的异常染色体可能具有两个着丝粒(双着丝环)或其他结构异常,例如,细胞中只有一定百分比的6号环状染色体,而其他细胞可能具有正常的染色体组成(这个也称为“染色体镶嵌”), 在大多数情况下,6号环状染色体似乎是在胚胎发育的早期就由自发(从头)错误引起的。在这种情况下,患病孩子的父母通常具有正常的染色体,并且生另一个患有染色体异常的孩子的风险相对较低。

但是,通常建议对患病孩子的父母进行染色体分析和遗传咨询,以帮助确认或排除其中一位父母中某些染色体异常的存在,例如6号环状染色体,潜在的镶嵌现象或涉及染色体的“平衡易位” 。

易位发生在某些染色体区域断裂并重新排列时,导致遗传物质的移动和一组染色体的改变,如果染色体重排是平衡的,意味着它由一组经过改变但是是由平衡的染色体组成,通常对携带者是无害,但是,这种染色体重排可能与携带者后代中染色体异常发育的风险增加有关。

人群中的发生率

自从最初描述了6号环状染色体以来,医学文献中已经报道了大约23例,在观察到的病例中,男性似乎比女性受感染的频率略高。

相关疾病

以下疾病的症状可能与6号环状染色体相似,比较可能有助于鉴别诊断:其他染色体疾病可能具有与6号环状染色体潜在相关的特征,进行染色体检测是必要的,以确认存在的特定染色体异常。

诊断

孕妇通过超声、羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样(CVS)可以检测6号环状染色体,在胎儿超声检查过程中,通过超声检测,可能揭示某些提示染色体异常或其他异常的发现。

根据全面的临床评估,特征性体征的发现和染色体分析,可以在出生后诊断或确诊该疾病,还可以进行其他专门的测试,以帮助检测和临床表征可能与疾病相关的某些异常。

试管婴儿

第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断可以预防或阻断环状染色体的传递。

6号环状染色体——试管请咨询:186-2177-8854