10q26缺失综合征概述

10q26缺失综合征是由于每个细胞中一小部分10号染色体的丢失（缺失）而导致的。缺失发生在染色体的长（q）臂上的10q26位置。

10q26缺失综合征的体征和症状差异很大，即使在同一家庭的受影响成员中也是如此。与这种染色体变化相关的更常见特征是独特的面部特征，轻度至中度智力障碍，生长问题和发育迟缓。患有10q26缺失综合征的人通常会延迟言语和运动技能的发育，例如坐着，爬行和行走。有些人一生的演讲能力有限。受影响的个体可能会出现癫痫发作，注意力缺陷/多动症（ADHD），冲动控制不佳（冲动性）或表现出影响交流和社交互动的自闭行为。

具有10q26缺失综合征的人可以看到一系列面部特征，但并非所有受影响的人都具有这些特征。人有五官10q26缺失综合征可包括突出或喙鼻，广泛鼻桥，小颚（小颌），低位畸形的耳朵，上嘴唇薄以及异常小的头部大小（小头畸形）。许多受影响的人眼神开阔（超视主义）的方向不同（斜视）。有些人这种情况脖子短带有多余的皮肤皱纹（蹼状颈部）。

在10q26缺失综合征中可能出现不太常见的体征和症状。骨骼问题包括脊柱弯曲到侧面（脊柱侧弯），肘部或其他关节的活动受限，或弯曲的无名指和脚趾（斜指））。受影响的个体也可能在出生前后生长缓慢。患有这种情况的男性可能有生殖器异常，例如小阴茎（微阴茎），睾丸未降（隐睾症）或阴茎下侧的尿道口开口（hypadpadias）。一些患有10q26缺失综合征的人患有肾脏异常，心脏缺陷，呼吸问题，反复感染或听力或视力问题。

10q26缺失综合征病因

患有10q26缺失综合症的人在10号染色体上的 q26位置缺少350万至1700万个DNA构件（碱基对），也被写为3.5-17兆碱基（Mb）。删除的确切大小会有所不同，目前尚不清楚需要删除哪个确切区域才能导致此状况。在许多受影响的个体中，10q26缺失包括10号染色体的q臂末端；然而，一些较小的缺失发生在染色体的臂内。

10q26缺失综合征的体征和症状可能与缺失区域中一个或多个基因的丢失有关。但是，尚不清楚哪些缺失的基因促成该疾病的特定特征。

10q26缺失综合征遗传模式

这种情况以常染色体显性遗传，即每个细胞中一条改变的染色体的拷贝足以引起疾病。

这种情况可能是遗传的或由于新的染色体变化而发生。在某些情况下，受影响的人会从父母那里继承带有已删除片段的染色体。其他情况是由于受影响个体的父母或胎儿早期发育中生殖细胞（卵子或精子）形成过程中发生的缺失而引起的。这些病例发生在没有家庭疾病史的人中。