遗传性血管水肿又称为C1抑制物缺乏症，是一种特征为反复发作的血管性水肿的疾病。身体最常见的肿胀部位是四肢，面部，肠道和气道。轻微的外伤或压力可能会发病，经常会在不知不觉下发病。如果发病补位在肠道，还会引发严重的腹痛，恶心和呕吐。气道肿胀会限制呼吸并导致气道阻塞危及生命。大约有这种情况的人在发作过程中会引发非瘙痒性皮疹，称为边缘性红斑。

遗传性血管性水肿的症状通常始于儿童期，青春期则恶化。平均而言，未经治疗的人每1至2周发作一次，大多数发作会持续约3至4天。在患有遗传性血管性水肿的人中，甚至在同一个家庭中，发作的频率和持续时间差异很大。

遗传性血管水肿的发病原因

遗传性血管水肿分为I，II和III型，可以通过其潜在原因和血液中C1抑制剂的蛋白质的水平来区分。不同类型具有相似的体征和症状。最初认为III型仅在女性中发生，但已确定患有男性的家庭。

遗传性血管水肿的发病率

遗传性血管水肿估计影响50,000人中的1人。I型是最常见的，占病例的85％。II型发生在15％的病例中，III型非常罕见。

SERPING1基因的突变会导致I型和II型遗传性血管性水肿。所述SERPING1基因提供了用于制备C1抑制剂蛋白，它是用于控制炎症的重要指示。C1抑制剂阻断某些促进炎症的蛋白质的活性。导致遗传性血管性水肿的突变I型导致血液中C1抑制剂水平降低，而导致II型突变则导致产生功能异常的C1抑制剂。如果没有适当水平的功能性C1抑制剂，则会产生过量的称为缓激肽的蛋白质片段（肽）。缓激肽通过增加流体通过血管壁进入人体组织的渗漏而造成炎症。人体组织中聚积过多的液体导致I型和II型遗传性血管水肿患者出现肿胀。

F12基因的突变与某些类型的III型遗传性血管性水肿有关。该基因为制备称为凝血因子XII的蛋白质提供了指导。除在凝血中起关键作用外，XII因子还是重要的炎症刺激物，并参与缓激肽的产生。F12基因中的某些突变导致产生具有增加的活性的因子XII。结果，产生了更多的缓激肽，血管壁变得更加渗漏，从而导致了III型遗传性血管性水肿的人肿胀。

III型遗传性血管性水肿病例的原因仍然未知。在这些情况下，一种或多种尚未鉴定的基因突变可能是造成这种疾病的原因。

遗传性血管水肿的遗传模式

遗传性血管水肿是常染色体显性遗传，即一个基因拷贝的改变足以引起这种疾病。

在某些情况下，受影响的人会从一位受影响的父母那里继承突变。其他情况则是由于该基因的新突变并发生在没有家庭疾病史的人中。