成人多囊肾(adultpolycystickidney)(OMIM173900),又称常染色体显性多囊肾病(antosomaldominontpolycystickidneydisease,ADPKD)，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为1:1000。该病占世界范围晚期肾功能衰竭病例中的第三位。

至少发现三个与本病有关的基因，其中已明确的是分别定位于16p13.1和4q21－q23的PKD1和PKD2，其表达合成的蛋白分别是多囊素(polycystin)和多囊素2(polycystin2)。与PKD1基因突变有关的病例占85％~90％，而与PKD2有关的只占5％~15％。此外，还发现少数病例与两者都无关，说明涉及到尚未明确的第三种基因。与PKD1病例相比，PKD2病人的病情较轻，发病较晚。

肾囊肿的发生始于所有的肾单位区域。从宫内发育开始，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加。疾病早期肾脏的大小可能正常或稍为增大。进行性的囊性变破坏肾脏的结构而导致慢性肾功能不全。以肾性高血压常见，并因此可发展为肾功能衰竭。

【临床表现】

患者出现症状的平均年龄有很大变化，以30~60岁为发病高峰年龄，一般在35～45岁出现症状，也有迟至70～80岁才表现。当出现症状后，病情可以发展很快。本病通常分为三期：第一期无症状，第二期出现症状，第三期出现尿毒症。最早出现的症状为疼痛，常在腰部，也可在腹股沟。一些患者有背痛、上腹部或下腹部不适。疼痛的原因可能是肾包膜张力增加，邻近器官受压，囊肿出血等。少数人可出现肾绞痛。70%以上患者有高血压，伴高血压眼底变化，半数患者出现血尿。可在腹部或腰部扪及凹凸不平的包块，可误诊为肝或脾肿大。

其常见并发症为结石和感染，也可以并发肾肿瘤；约1/3的患者伴有多囊肝，也可发生脾脏、胰脏及肺部等多囊病变；约半数患者伴有脑动脉瘤。多囊肾患者最终发展为慢性肾功能衰竭，出现尿毒症及相关症状。一旦出现尿毒症，预后极差。

【诊断与防治】

家族史、有典型的症状和体征提示本病。确诊可借助于X线检查、超声显象或CT检查。B超检查是本病产前和产后诊断的重要方法。多囊肾可以于中孕期以后任何阶段发生，最早作出诊断的病例是14孕周。

通过检测PKD1或PKD2基因的突变可对本病进行基因诊断或产前诊断。对于PKD基因突变未明确者，利用RFLP进行连锁分析，可进行产前诊断。

通常以对症治疗为主。早期控制高血压，及时治疗感染等合并症；晚期正确处理慢性肾功能衰竭。除非有严重感染、出血危及生命或并发恶性肿瘤，一般不切除肾脏。近年来，对本病采用肾移植获得一定效果。应防止外伤引起肾脏出血，设法去除进一步损害肾功能的因素，如防止或及时控制感染。据报道，本病平均死亡年龄为50岁，从发现症状起病程持续平均10～20年。

【遗传咨询】

本病为常染色体显性遗传，外显率高，达95％以上。如果患者活到80岁，其外显率可达100%。