Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种遗传性的视力丧失形式。虽然这种情况通常始于一个人的十几岁或二十几岁，但罕见病例可能出现在儿童早期或成年后期。由于未知原因，男性受影响的频率远高于女性。

视力模糊和混浊通常是LHON的首发症状。这些视力问题可能在一只眼睛中开始，也可能在双眼中同时开始 如果一只眼睛开始视力丧失，另一只眼睛通常会在数周或数月内受到影响。随着时间的推移，双眼的视力会随着严重的锐度（视敏度）和色觉的丧失而恶化。这种情况主要影响中心视力，这是详细任务所需要的，例如阅读，驾驶和识别面部。从神经细胞的中继从眼睛视觉信息传递到大脑死亡视力丧失的结果（视神经神经）。虽然中心视力在一小部分病例中逐渐改善，但在大多数情况下，视力丧失是深远而持久的。

视力丧失通常是LHON的唯一症状; 然而，一些有其他症状和体征的家庭已被报道。在这些人中，该病症被描述为“LHON plus”。除视力丧失外，LHON plus的功能还包括运动障碍，震颤以及控制心跳（心脏传导缺陷）的电信号异常。一些受影响的个体发展出类似于多发性硬化症的特征，多发性硬化症是一种慢性疾病，其特征在于肌肉无力，协调性差，麻木以及各种其他健康问题。

Leber遗传性视神经病变发病率

大多数人群中LHON的患病率尚不清楚。它影响了英格兰东北部和芬兰的30,000到50,000人中的1人。

Leber遗传性视神经病变发病原因

在突变MT-ND1，MT-ND4，MT-ND4L，或MT-ND6基因可引起LHON。这些基因存在于称为线粒体的细胞结构的DNA中将食物中的能量转化为细胞可以使用的形式。尽管大多数DNA被包装在细胞核内的染色体中，但线粒体也含有少量自身的DNA，称为线粒体DNA 或mtDNA。

与LHON相关的基因各自提供了使蛋白质参与正常线粒体功能的说明。这些蛋白质是线粒体中大型酶复合物的一部分，有助于将氧气，脂肪和单糖转化为能量。任何基因的突变都会破坏这一过程。目前尚不清楚这些遗传变化如何导致视神经细胞死亡并导致LHON的特异性特征。

有相当大比例的导致LHON突变的人不会发现这种疾病的任何特征。具体而言，超过50％的具有突变的男性和超过85％的具有突变的女性从未经历过视力丧失或相关的健康问题。其他因素可能决定一个人是否会出现这种疾病的体征和症状。虽然研究产生了相互矛盾的结果，但可能涉及吸烟和酗酒等环境因素。研究人员还在调查其他基因的变化是否有助于体征和症状的发展。

Leber遗传性视神经病变遗传模式

LHON具有线粒体遗传模式，也称为母系遗传。这种遗传模式适用于mtDNA中包含的基因。由于卵细胞而非精子细胞为发育中的胚胎提供线粒体，因此儿童只能遗传由母亲的mtDNA突变引起的疾病。这些疾病可以出现在每一代家庭中，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将与线粒体DNA变化相关的特征传递给他们的孩子。

通常，发展LHON特征的人没有这种病症的家族史。因为一个人可能携带mtDNA突变而没有任何迹象或症状，很难预测携带突变的家庭成员最终会出现视力丧失或与LHON相关的其他问题。重要的是要注意所有具有mtDNA突变的女性，即使那些没有任何体征或症状的女性，也会将遗传变化传递给他们的孩子。