19p13.13缺失综合征是由染色体变化引起的病症，其中一小段19号染色体被删除在每个细胞中。缺失发生在染色体的短（p）臂上，位于p13.13的位置。

通常与该染色体变化相关的特征包括异常大的头部大小（巨头畸形）），身材高大，智力障碍，严重程度通常适中。许多受影响的个体显着延迟了发育，包括言语，儿童可能说话很少或根本没有。肌张力弱（肌张力减退）和协调肌肉运动（共济失调）的问题导致粗大运动技能（例如坐着和走路）和精细运动技能（例如拿着铅笔）的延迟。

19p13.13缺失综合征可能出现的其他体征和症状包括癫痫发作，大脑结构异常和面部特征的轻微差异（如突出的额头））。许多受影响的个体在进食和消化方面存在问题，包括便秘，腹泻，呕吐和腹痛。可能损害视力的眼睛问题也很常见。这些包括眼睛不会在相同的方向（斜视）和不发达指向视神经神经，从眼睛到大脑的视觉信息。

19p13.13缺失综合征的体征和症状因受影响的个体而异。在某种程度上，这种变异的发生是因为缺失的大小和它所影响的基因数量因人而异。

19p13.13缺失综合征发病率

这种情况似乎很少见。在医学文献中描述了大约10个受影响的个体。

19p13.13缺失综合征发病原因

患有19p13.13缺失综合征的人失踪在19号染色体的短臂上，从大约300,000个DNA构建块（300千碱基或300千克）到300多万个DNA构建块（3兆碱基或3 Mb）。删除区域通常称为p13.13，尽管一些出版物将其称为p13.2。该地区是一样的; 只有编号不同。缺失的确切大小因受影响的个体而异，但据认为包括至少16个基因。该缺失影响每个细胞中染色体19的两个拷贝之一。

19p13.13缺失综合征的体征和症状是由于缺失区域中多个基因的丢失所致。怀疑这些基因中的一些在正常生长和发育中具有重要作用，并且这些基因中的每一个的一个拷贝的丢失可能是延迟发育，智力残疾和这种病症的其他特征的基础。例如，研究表明，CACNA1A基因的缺失可能导致受影响个体的癫痫发作。研究人员正在努力确定哪些缺失的基因有助于该疾病的其他特征。

19p13.13缺失综合征遗传模式

19p13.13缺失综合征通常不是遗传的，而是由缺失引起的在生殖细胞（卵子和精子）形成期间或在胎儿早期发育期间的染色体片段。大多数受影响的人在他们的家庭中没有这种疾病的病史。