Au-Kline综合征是一种影响许多身体系统的疾病。患有这种疾病的个体通常会出现肌张力低下（低渗），智力障碍和发育迟缓。Au-Kline综合征患儿的语言障碍，有些人只能说一个或几个单词，或者永远不会说话。此外，患病的孩子学会走路的时间比平常晚，有些孩子永远无法独自走路。

与个人的Au-克莱恩综合征可以具有独特的面部特征，包括眼睑（长睑裂）的长孔，眼睑下垂（上睑下垂），和浅眼窝。在这种情况下其他常见的面部特征包括广泛的鼻桥，嘴的外角朝下并经常保持在打开位置，并且在舌头中部有一个深槽。较不常见的异常包括受影响婴儿的某些颅骨过早接合（颅骨融合症），嘴顶的开口或异常高的弓形（c裂或高弓形pa），从嘴后部悬垂的软组织瓣裂（两眼悬雍垂），以及牙齿缺失（齿弓畸形）。

Au-Kline综合征患者也会出现心脏，血管，肾脏或骨骼的畸形。例如，在一些受影响的个体中，将血液从心脏分配到身体其余部分（主动脉）的大血管变弱并伸展（主动脉扩张），这可能危及生命。一些患有Au-Kline综合征的人的脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）。另外，受影响的个体可能难以进食或视力不良。

Au-Kline综合征有时会影响植物神经系统，从而控制身体的非自愿功能，例如消化和调节体温。在患有Au-Kline综合征的人中，该系统的异常会导致消化问题，难以感到疼痛，出汗异常以及无法适应Au-Kline综合征的人的高热量。

发病率

Au-Kline综合征是一种罕见病，发病率未知。至少已诊断出25例。

发病原因

Au-Kline综合征是由HNRNPK基因突变引起的。从该基因产生的蛋白质称为异源核糖核蛋白K（hnRNP K），与DNA或其化学亲戚RNA和其他蛋白质结合（结合），充当这些分子的停靠站，以便它们可以相互作用。通过将某些蛋白质与DNA或RNA结合在一起，hnRNP K蛋白质有助于控制基因的活性和蛋白质的产生。通过调节某些基因和蛋白质，hnRNP K蛋白在包括大脑在内的多个身体系统的正常发育和功能中起作用。

引起Au-Kline综合征的HNRNPK基因突变导致几乎没有hnRNP K蛋白的产生。这种蛋白质的缺乏会改变基因活性和蛋白质产生，从而破坏几个身体系统的正常发育或功能，从而导致Au-Kline综合征的特征多种多样。尤其是，大脑发育问题可能会导致智力障碍，发育迟缓和其他患有神经疾病的人。

遗传模式

这种情况是在继承的常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起这种疾病。

这种情况的大多数情况是由于该基因的新（从头）突变引起的，该突变发生在受影响个体的父母的生殖细胞（卵或精子）形成过程中或早期胚胎发育过程中。这些病例发生在没有家庭疾病史的人中。