您是否被遗传病生育问题所困扰?

《遗传病生育网》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

金氏(Au-Kline)综合征是什么病

Au-Kline综合征是一种影响许多身体系统的疾病。患有这种疾病的个体通常会出现肌张力低下(低渗),智力障碍和发育迟缓。Au-Kline综合征患儿的语言障碍,有些人只能说一个或几个单词,或者永远不会说话。此外,患病的孩子学会走路的时间比平常晚,有些孩子永远无法独自走路。

与个人的Au-克莱恩综合征可以具有独特的面部特征,包括眼睑(长睑裂)的长孔,眼睑下垂(上睑下垂),和浅眼窝。在这种情况下其他常见的面部特征包括广泛的鼻桥,嘴的外角朝下并经常保持在打开位置,并且在舌头中部有一个深槽。较不常见的异常包括受影响婴儿的某些颅骨过早接合(颅骨融合症),嘴顶的开口或异常高的弓形(c裂或高弓形pa),从嘴后部悬垂的软组织瓣裂(两眼悬雍垂),以及牙齿缺失(齿弓畸形)。

Au-Kline综合征患者也会出现心脏,血管,肾脏或骨骼的畸形。例如,在一些受影响的个体中,将血液从心脏分配到身体其余部分(主动脉)的大血管变弱并伸展(主动脉扩张),这可能危及生命。一些患有Au-Kline综合征的人的脊柱弯曲异常(脊柱侧弯)。另外,受影响的个体可能难以进食或视力不良。

Au-Kline综合征有时会影响植物神经系统,从而控制身体的非自愿功能,例如消化和调节体温。在患有Au-Kline综合征的人中,该系统的异常会导致消化问题,难以感到疼痛,出汗异常以及无法适应Au-Kline综合征的人的高热量。

发病率

Au-Kline综合征是一种罕见病,发病率未知。至少已诊断出25例。

发病原因

Au-Kline综合征是由HNRNPK基因突变引起的。从该基因产生的蛋白质称为异源核糖核蛋白K(hnRNP K),与DNA或其化学亲戚RNA和其他蛋白质结合(结合),充当这些分子的停靠站,以便它们可以相互作用。通过将某些蛋白质与DNA或RNA结合在一起,hnRNP K蛋白质有助于控制基因的活性和蛋白质的产生。通过调节某些基因和蛋白质,hnRNP K蛋白在包括大脑在内的多个身体系统的正常发育和功能中起作用。

引起Au-Kline综合征的HNRNPK基因突变导致几乎没有hnRNP K蛋白的产生。这种蛋白质的缺乏会改变基因活性和蛋白质产生,从而破坏几个身体系统的正常发育或功能,从而导致Au-Kline综合征的特征多种多样。尤其是,大脑发育问题可能会导致智力障碍,发育迟缓和其他患有神经疾病的人。

遗传模式

这种情况是在继承的常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起这种疾病。

这种情况的大多数情况是由于该基因的新(从头)突变引起的,该突变发生在受影响个体的父母的生殖细胞(卵或精子)形成过程中或早期胚胎发育过程中。这些病例发生在没有家庭疾病史的人中。

金氏(Au-Kline)综合征——试管请咨询:186-2177-8854