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Alagille综合征是什么什么原因导致的

关键词：Alagille综合征遗传病生育

Alagille综合征是一种遗传病，可以影响肝脏，心脏和身体的其他部位。...阅读详情

关键词：血管水肿遗传病生育

遗传性血管水肿又称为C1抑制物缺乏症，是一种特征为反复发作的血管性水肿的疾病。身体最常见的肿胀部位是四肢，面部，肠道和气道。轻微的外伤或压力可能会发病，经常会在不知不...阅读详情

关键词：先天性夜盲症遗传病生育

先天性夜盲症可以做试管婴儿吗？与x染色体相关的先天性夜盲症（X-linked CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的...阅读详情

关键词：6号环状染色体遗传病生育

6号环状染色体详解？6号染色体环状是一种罕见的疾病，其中第6号染色体两端的染色体物质缺失，并且两端连接形成环。...阅读详情

关键词：共济失调遗传病生育

Charlevoix-Saguenay的常染色体隐性痉挛性共济失调（通常称为ARSACS）是影响肌肉运动的疾病。患有ARSACS的人通常会出现肌肉紧张（痉挛），平衡和协调问题（小脑性共济失调）），并减少手...阅读详情

关键词：遗传病生育

粘多糖贮积症III型是什么病？粘多糖贮积症III型（MPS III），也称为Sanfilippo综合征，是一种进行性疾病，主要影响大脑和脊髓（中枢神经系统）。其特征是神经功能恶化（神经变性），导...阅读详情

关键词：遗传病生育

成骨不全症详解：成骨不全症（OI）是一组遗传性疾病，主要影响骨骼。术语“ 成骨不全症”是指不完整的骨形成。患有这种情况的人的骨头容易断裂（折断），通常是由于轻度创伤或...阅读详情

关键词：10q26缺失综合征遗传病生育

10q26缺失综合征是什么病？10q26缺失综合征是由于每个细胞中一小部分10号染色体的丢失（缺失）而导致的。缺失发生在染色体的长（q）臂上的10q26位置。...阅读详情

关键词：共济失调遗传病生育

共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、眼球运动和吞咽困难。...阅读详情

关键词：遗传病生育

什么是甲基丙二酸血症(MAA)?甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾病是通过家庭遗...阅读详情