通常，X性染色体畸变类遗传病若发生在胎儿期，可能会改变新生儿的性别，出生之后会影响其性功能发育，成年之后大多不具有生育能力。在此病症的患者群体中，症状表现有差别，轻重亦不一。X性染色体若是缺失或是有多余的拷贝，或是染色体的结构发生突变都可能使得患者患上性染色体畸变类遗传病。