什么是复发性葡萄胎？

当女性至少有两个异常妊娠描述为葡萄胎时，就会发生复发性葡萄胎。当胚胎没有完全发育并且胎盘发育异常时，在妊娠早期就会发生葡萄胎。胎盘是固体结构的子宫通常为生长中的胎儿提供营养。如果葡萄胎一次出现，就会发现散发性葡萄胎; 如果它再次发生，该病症被称为复发性葡萄胎。

葡萄胎经常在怀孕的前三个月引起阴道出血。在超声检查中，异常胎盘表现为许多小囊，通常被描述为类似于一串葡萄。在某些情况下，超声波显示没有胎儿，脐带或羊膜囊（通常围绕胎儿的充满液体的囊）。

葡萄胎不是从身体自然排出，必须通过外科手术切除，通常在妊娠早期结束时。移除后，任何留下的组织（持续性痣）将继续生长并成为癌性肿瘤的风险高达20％称为入侵性痣。侵入性痣可以转化为一种不同形式的癌症，称为妊娠绒毛膜癌，可以扩散（转移）到其他组织，如肝脏，肺脏或大脑。

复发性葡萄胎发病率

在西方国家，葡萄胎中有1至600至1000例怀孕，并且在发展中国家更为常见。先前受影响的女性中有1％至6％患有复发性葡萄胎。

复发性葡萄胎原因

NLRP7或KHDC3L基因的突变可引起复发性葡萄胎，其中NLRP7基因突变是最常见的原因。

在卵细胞（卵母细胞）中，NLRP7和KHDC3L蛋白被认为在基于该基因拷贝来自哪个亲本关闭（灭活）某些基因中起作用，这种现象称为基因组印记。对于大多数基因，基因的两个拷贝（从每个亲本遗传的一个拷贝）在所有细胞中都是活跃的。然而，对于一小部分基因，两个拷贝中只有一个是活跃的; 对于这些基因中的一些，来自父亲的副本通常是活跃的，而对于其他人来说，来自母亲的副本通常是活跃的。NLRP7和KHDC3L蛋白可能参与卵母细胞中多个母体基因的印记，确保它们在发育中的胚胎中无活性; 相应的父系基因是活跃的。

NLRP7或KHDC3L基因突变导致功能受损的蛋白质的产生。结果，导致发育中胚胎的多个基因没有被正确印记，导致所有怀孕中的基因活性（表达）异常。因为许多通常不活跃的基因反而活跃，胚胎发育受损，导致葡萄胎。

还发现NLRP7蛋白在细胞生长和分裂（增殖）和细胞成熟（分化）中起作用。研究表明，NLRP7蛋白通过调节称为白细胞介素-1β的免疫蛋白的释放而在免疫应答中发挥额外作用。通常情况下，免疫系统会将葡萄胎识别为不生长的妊娠或外来组织，并发出信号指示身体将其除去。因为受损的NLRP7蛋白减缓了白细胞介素-1β的释放，身体不能引发对异常妊娠的免疫反应。相反，葡萄胎仍留在体内。目前尚不清楚KHDC3L基因突变妇女妊娠的原因。

在一些复发性葡萄胎的情况下，已经鉴定出这些基因中的任何一种都没有突变。在这些情况下，病情的原因是未知的。

当只有一例葡萄胎时，通常是由于卵子的异常受精引起的。在散发性葡萄胎中，胚胎或者仅从精子细胞接收遗传信息 因为鸡蛋没有含DNA的细胞核，或胚胎接受过多的遗传信息，因为两个精子细胞使一个卵子受精。

复发性葡萄胎遗传模式

这种情况通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着女性必须在每个细胞中的基因的两个拷贝中都有突变以具有复发性葡萄胎妊娠。因为这些突变存在于所有女性细胞中，包括卵母细胞（需要这些基因来促进正常的胚胎发育），每次妊娠时都会发生葡萄胎，这些细胞会发生在卵细胞中。