什么是急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是急性髓细胞白血病的一种形式，造血组织（的癌症骨骨髓）。在正常骨髓中，造血干细胞产生携带氧气的红细胞（红细胞），保护身体免受感染的白细胞（白细胞）和血液凝固中涉及的血小板（血小板）。在急性早幼粒细胞白血病中，称为早幼粒细胞的未成熟白细胞在骨髓中积聚。早幼粒细胞的过度生长导致体内正常的白细胞和红细胞和血小板的短缺，这导致该病症的许多体征和症状。

患有急性早幼粒细胞白血病的人特别容易发生瘀伤，皮肤下的小红点（瘀点），流鼻血，牙龈出血，尿液中的血液（血尿）或月经过多出血。出现异常出血和瘀伤的部分原因是血液中的血小板数量较少（血小板减少症），也因为癌细胞释放出导致过多出血的物质。

红细胞数量少（贫血）可导致急性早幼粒细胞白血病患者皮肤苍白（苍白）或过度疲劳（疲劳）。此外，受影响的个体可能因受伤而缓慢愈合或由于正常白细胞的损失而经常感染，这些白细胞对抗感染。此外，白血病细胞可以扩散到骨骼和关节，这可能会导致这些区域的疼痛。其他一般症状和体征也可能发生，如发烧，食欲不振和体重减轻。

急性早幼粒细胞白血病通常在40岁左右被诊断出来，尽管它可以在任何年龄诊断出来。

急性早幼粒细胞白血病发病率

急性早幼粒细胞白血病约占急性髓性白血病病例的10％

急性早幼粒细胞白血病原因

导致急性早幼粒细胞白血病的突变涉及两个基因，即15号染色体上的PML基因和17号染色​​体上的RARA基因。染色体15和17之间的遗传物质（易位）的重排，写为t（15; 17），将部分PML基因与部分RARA基因融合。由该融合基因产生的蛋白质称为PML-RARα。这种突变是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

PML-RARα蛋白的功能与正常PML和RARA基因的蛋白质产物不同。由RARA基因RARα 产生的蛋白质参与基因转录的调节这是蛋白质生产的第一步。具体而言，该蛋白质有助于控制在早幼粒细胞阶段之外白细胞成熟（分化）中重要的某些基因的转录。由PML基因产生的蛋白质充当肿瘤抑制因子，这意味着它可以防止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂。PML-RARα蛋白干扰PML和RARα蛋白的正常功能。结果，血细胞滞留在前髓细胞阶段，并且它们异常增殖。过量的早幼粒细胞在骨髓中积聚，不能形成正常的白细胞，导致急性早幼粒细胞白血病。

PML-RARA基因融合占病例的多达98％的急性早幼粒细胞白血病。在一些急性早幼粒细胞白血病病例中已经鉴定出涉及RARA基因和其他基因的易位。

急性早幼粒细胞白血病遗传模式

急性早幼粒细胞白血病不是遗传性的，而是由于受孕后身体细胞的易位引起的。