什么是近端18q缺失综合征
近端18q缺失综合征是染色体状况当18号染色体的一条长（q）臂缺失时发生。术语“近端”意味着缺失的部分发生在染色体中心附近。具有近端18q缺失综合征的个体具有多种体征和症状。因为已知只有少数人具有这种类型的缺失，所以可能难以确定哪些特征应被视为疾病的特征。
大多数患有近端18q缺失综合征的人延迟了坐姿，爬行，行走和说话等技能的发展，以及从轻微到严重的智力残疾。特别是，词汇和语言的产生（表达语言技能）可能会被延迟。在这种疾病中经常发生复发性癫痫发作（癫痫）和弱肌张力（张力减退）。受影响的个体也经常具有行为问题，例如多动症，攻击性和影响交流和社交互动的自闭症谱系障碍的特征。
近端18q缺失综合征发病率
18号染色体 q臂的缺失发生在全世界55,000名新生儿中。然而，只有少数这些个体在与近端18q缺失综合征相关的区域中具有缺失。在医学文献中已经描述了至少15个具有近端18q缺失综合征的人。
近端18q缺失综合征发病原因
近端18q缺失综合征是由缺失引起的来自18号染色体的一个拷贝的遗传物质。缺失发生在染色体q臂中部附近，通常在称为18q11.2和18q21.2的区域之间的区域。删除的大小因受影响的个体而异。近端18q缺失综合征的体征和症状被认为与18号染色体这部分多个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定该地区特定基因的丧失如何导致这种疾病的各种特征。
近端18q缺失综合征的遗传模式
近端18q缺失综合征被认为是常染色体显性遗传病。这意味着每个细胞中染色体18的两个拷贝之一的缺失足以引起疾病的特征性特征。
近端18q缺失综合征的大多数病例是新的（从头）的结果删除并不是从父级继承。缺失最常发生在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或胎儿早期发育期间的随机事件中。受影响的人通常没有家庭中的疾病史。
