48，XXXY综合征是什么？

48，XXXY综合征是男孩和男人的染色体状况，导致智力残疾，发育迟缓，身体差异，以及无法生育孩子（不育）。其症状和体征因受影响的个体而异。

大多数男性和男性患有48，XXXY综合征患有轻度智力障碍且有学习困难。言语和语言发展尤其受到影响。受影响最大的男孩和男人可以比他们自己能说的更容易理解别人说的话。言语和沟通方面的问题可能导致行为问题，包括烦躁和爆发或脾气暴躁。患有48，XXXY综合症的男孩和男人往往有焦虑，注意力短，社交能力受损。

48，XXXY综合征还与弱肌张力（张力减退）和协调问题有关，这些问题延迟了运动技能的发展，例如坐，站立和行走。受影响的男孩和男人往往比同龄人高，平均成人身高超过6英尺。

与48，XXXY综合征相关的其他身体差异包括前臂中某些骨骼的异常融合（桡尺骨骨赘），异常大范围的关节活动（过度伸展）），肘部异常，弯曲的小指（第五指按指关节）和平脚（pes planus）。受影响的个体可能具有独特的面部特征，包括眼睛间隔很大（眼睛过度紧张）），眼睛外侧指向上方（眼睑裂开），以及覆盖眼睛内角的皮肤皱褶（epicanthal folds）。然而，一些患有48，XXXY综合症的男孩和男人的面部特征没有这些差异。

48，XXXY综合征扰乱男性性发育。阴茎比平常短，并且睾丸可能未被剔除，这意味着它们异常地位于骨盆或腹部内。睾丸很小，不能产生足够的睾丸激素，这是指导男性性发育的激素。睾丸激素的短缺经常导致青春期不完全。从青春期开始，受影响的男孩和男人可能有稀疏的体毛，有些人会经历乳房增大（男子女性型乳房）。他们的睾丸通常不会产生精子，因此大多数患有此病的男性都是不育的。

48，XXXY综合征发病率

48，XXXY综合征影响1到17,000和1 / 50,000新生男孩。这是一种相对不常见的性染色体疾病，它是由性染色体数量变化引起的一组病症（X染色体和Y染色体）。

48，XXXY综合征发病原因

48，XXXY综合征是性染色体男孩和男人的紊乱是由于每个细胞中有两条额外的X染色体。人们通常有46 条染色体在每个细胞中，其中两个是性染色体。雌性有两条X染色体（46，XX），雄性有一条X 染色体和一条Y染色体（46条，XY条）。具有48，XXXY综合征的男孩和男人具有通常的单个Y染色体，但是他们具有三个拷贝的X染色体，每个细胞中总共48个染色体。

患有48，XXXY综合征的男孩和男人在X染色体上具有多个基因的额外拷贝。这些额外基因的活动影响发育的许多方面，包括出生前和青春期的性发育。研究人员正在努力确定哪些基因有助于48，XXXY综合征发生的特定发育和身体差异。

48，XXXY综合征有时被描述为另一种称为Klinefelter综合征的性染色体疾病的变种。患有Klinefelter综合征的男孩和男人有一个额外的X染色体拷贝，每个细胞共有47条染色体（47，XXY））。像48，XXXY综合征一样，Klinefelter综合征影响男性性发育，可能与学习障碍和言语和语言发展问题有关。然而，48，XXXY综合征的特征往往比Klinefelter综合征更严重，并且影响身体的更多部分。随着医生和研究人员更多地了解这些性染色体疾病之间的差异，他们开始将它们视为独立的条件。

48，XXXY综合征遗传模式

这种情况不是继承的; 它发生在一个受影响的人父母的生殖细胞（卵子或精子）形成过程中的随机事件。细胞分裂期间，一种称为不分离的错误可防止X染色体在生殖细胞形成时正常分布。通常，随着细胞分裂，每个卵细胞获得单个X染色体，并且每个精细胞获得X染色体或Y染色体。然而，由于不分离，卵细胞或精子细胞也可能最终有两个额外的X染色体拷贝。

如果具有两条额外X染色体（XXX）的卵细胞被具有一条Y染色体的精子细胞受精，则所得的儿童将具有48，XXXY综合征。类似地，如果具有Y染色体和两个额外X染色体（XXY）的精子细胞使具有单个X染色体的卵细胞受精，则所得的儿童将具有48，XXXY综合征。