雷特(Rett)综合症是什么

雷特(Rett)综合症是一种几乎全部发生在女孩身上的脑部疾病。最常见的病症形式称为经典Rett综合征。出生后，患有经典Rett综合征的女孩在发生语言和交流，学习，协调和其他大脑功能的严重问题之前，有6到18个月的正常发育。在童年早期，受影响的女孩失去了有目的地使用他们的手，并开始反复用手拧干，洗涤或拍手动作。它们的生长速度往往比其他儿童慢，约四分之三的头部尺寸较小（小头畸形））。可能出现的其他症状和体征包括呼吸异常，吐痰或流口水，异常的眼球运动，如强烈的凝视或过度眨眼，手脚冰冷，烦躁，睡眠障碍，癫痫发作和脊柱侧向弯曲异常（脊柱侧凸）。

Rett综合征的几种变异或非典型形式，这种形式可能比经典形式更温和或更严重。

Rett综合征是具有相同遗传原因的一系列疾病的一部分。其他疾病包括PPM-X综合征，MECP2复制综合征和MECP2相关的严重新生儿脑病。这些其他条件会影响男性。

雷特(Rett)综合症病因

称为MECP2的基因突变几乎是所有典型的Rett综合征和一些变异形式的病例的基础。该基因提供了制备对正常脑功能至关重要的蛋白质（MeCP2）的说明。尽管MeCP2蛋白的确切功能尚不清楚，但它可能参与维持连接（突触）神经细胞（神经元）之间。它也可能是其他类型脑细胞的正常功能所必需的。

MeCP2蛋白被认为有助于调节大脑中基因的活性。该蛋白质还可以控制脑细胞中某些蛋白质的不同形式的产生。MECP2基因的突变改变了MeCP2蛋白或导致产生较少的蛋白质，这似乎破坏了大脑中神经元和其他细胞的正常功能。具体而言，研究表明MeCP2蛋白的变化可能会降低某些神经元的活性并削弱它们彼此通信的能力。尚不清楚这些变化如何导致Rett综合征的特定特征。

已发现几种与Rett综合征重叠的症状和体征的病症是由其他基因的突变引起的。这些病症，包括FOXG1综合征和CDKL5缺乏症，以前被认为是Rett综合征的变异形式。然而，医生和研究人员已经确定了这些条件之间的一些重要差异，因此它们现在通常被认为是单独的疾病。

雷特(Rett)综合症遗传模式

在超过99％的患有Rett综合征的人中，他们的家庭中没有这种疾病的病史。其中许多病例是由MECP2基因的新突变引起的。

已经描述了一些有一个以上受影响家庭成员的家庭。这些案例帮助研究人员确定经典的Rett综合征和由MECP2基因突变引起的变异具有X连锁显性模式继承。如果导致该病症的突变基因位于X染色体上，则该病症被认为是X连锁的，该染色体是两个性染色体中的一个。如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性的。

具有MECP2基因突变的男性通常在婴儿期死亡。然而，少数具有涉及MECP2的遗传变化的男性已经出现类似于Rett综合征的体征和症状，包括智力残疾，癫痫发作和运动问题。在男性中，这种情况被描述为与MECP2相关的严重新生儿脑病。一些具有MECP2基因突变的男性的体征和症状在较轻微的一端。