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2q37缺失综合征

关键词：2q37缺失综合征遗传病生育

2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱（肌张力低下），轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身体异常...阅读详情

关键词：TAR 综合征遗传病生育

血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR syndrome）变现为血小板不足，通常在婴儿期出现，随着时间的推移症状减轻，在某些情况下，血小板水平正常。...阅读详情

关键词：神经母细胞瘤遗传病生育

神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。...阅读详情

关键词：1q21.1微重复遗传病生育

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复（重复）的染色体变化。该重复发生在q21.1位置的染色体长臂（q）上。...阅读详情

关键词：遗传病生育

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和精神问题的风险。但是，一些...阅读详情

关键词：遗传病生育

克氏综合征是当有人有两条X染色体和一条Y染色体时引起的遗传病。...阅读详情

关键词：猫叫综合症遗传病生育

猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。...阅读详情

关键词：威廉斯综合征遗传病生育

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。...阅读详情

关键词：性反转综合征遗传病生育

性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛...阅读详情

关键词：Turner综合征遗传病生育

Turner综合征在存活女婴中的发病率约为1/5000，但在临床妊娠中的发生率很高，约99％的患病胎儿导致流产。...阅读详情