绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法，它需要对绒毛膜绒毛（胎盘组织）进行取样，并对其进行染色体异常检测，通常使用FISH或PCR，以确定染色体或遗传性疾病。绒毛膜绒毛取样通常在妊娠11-14周进行，早于羊膜穿刺术或经皮脐带血采样，这是15周前的首选技术。

绒毛膜绒毛取样与羊水穿刺的区别

绒毛膜绒毛取样的时间

孕11周至孕14周

绒毛膜绒毛取样的风险

1.流产：膜绒毛取样流产的风险可能高达1-2％，然而最近的一些研究表明，绒毛膜绒毛取样术后只有非常少量的流产是手术的直接结果，其他的可能由于胎儿本身染色体异常导致的自发流产。

2.羊水渗漏：羊水渗漏可能发展成为羊水过少，即羊水水平低的状况。如果由此产生的羊水过少，羊水不断泄漏，可能导致婴儿肺部发育不良。

3.术后感染：术后产科医生应该随访，预防感染。

4.此外，有研究表明绒毛膜绒毛取样术后可能会导致肢体畸形。

绒毛膜绒毛取样的检查方法

1、经阴道取样法 受检准妈妈平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生利用一根细长针（长约30cm，内径约为1.5mm的金属管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。抽出来的组织，放在培养液中观察，形状就像绒毛。一般抽取40毫克左右。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。

2、经腹取样法 如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂，也可以从腹部穿刺。腹部皮肤局麻，绒毛膜绒毛取样可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需要再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型（α型）海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。 

不过，绒毛活检属于侵入性检查，有可能导致胎儿发育畸形。绒毛活检引起的流产风险在0.5%-1%之间，此外，风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。 此外，鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征，若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时，才考虑实施胎儿性别鉴定。国家对开展胎儿性别鉴定有严格的管理规定，只有经过技术准入、具备条件的部分医院才能开展，并且这项产前诊断技术有着严格的操作规范。因此，如果不是基于胎儿可能发生遗传病的因素考虑，对胎儿进行性别鉴定断不可取。

哪些人适合做绒毛膜绒毛取样

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患；

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者；

3、夫妻携带遗传病； 

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者；

5、担心胎儿可能异常的高龄产妇（年龄35岁以上）； 

6、nt检查高风险的孕妇；

7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。 

8、超声提示胎儿结构异常；

9、家族中存在已知或可疑的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症等；