很多人都有疑问，夫妻双方的染色体正常，怀孕时为什么胎儿会染色体异常？其实染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对染色体，一对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。
每个人的染色体一半来自母亲的卵子，一半来自父亲的精子。精原细胞拥有46条染色体，通过减数分类形成精子，精子的染色体有22条染色体和一条性染色体，染色体数目是人类其他细胞的数目的一半。同理，拥有46条初级染色体细胞通过减数分类形成只有一半染色体的卵细胞。
精原细胞减数分裂
卵细胞减数分裂
而这种配子所携带遗传物质的异常和配子在进行减数分裂时候的错误有关系。目前没有办法通过人为的办法预防。如果在减数分类时出现同源染色体不分离或者姐妹单体不分离，或者非同源染色体异位，则配子的染色体将出现异常。
异常的减数分裂
胎儿染色体异常和母亲的卵子，父亲的精子携带了异常的遗传物质都有关系。这种配子的异常没有太好的办法通过药物改变或检查出来。即使是可以检查出来这个配子是否是正常的，但是检查以后这个配子就不能用了。最重要的是没有办法预测是那个配子最终形成了受精卵。
胚胎染色体异常90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关系的，只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。
女方卵子携带遗传物质错误的几率会随着年龄的增长而增加，因此女方妊娠年龄和自然流产，出生缺陷都是有明确关系的。而男方一次射精有几千万条精子，不能预测是哪条精子和卵子结合，因此关于男方精子携带遗传物质和年龄的研究就相对较少。目前还不能证明父亲年龄与出生缺陷有明确的相关性。
下面是孕妇年龄与胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）的关系
如果上一胎是唐氏综合症患儿，这胎的再发风险会增加1~2%，因此年龄较大的孕妇在产检时要及时做相关遗传诊断，有问题早发现，或者通过第三代试管婴儿的PGD/PGS技术进行胚胎遗传诊断/筛查，选择健康的胚胎移植。
