超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，一般孕妇会在孕早期、孕中期、孕晚期各做一次超生诊断，其中孕中期的超生诊断又称为四维B超，四维超生可诊断无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重结构畸形，还可检查胎儿发育不良或异常、唇裂（俗称兔唇）等五官畸形、严重的先天性心脏病、脏器发育异常或缺失、肢体畸形或缺失等等。有些遗传病，无五官、四肢、器官结构等畸形，无法通过超生诊断，需要借助其他方式。