神经纤维瘤病1型（NF1）是以称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤的生长为特征的疾病。神经纤维瘤通常形成在皮肤上或皮下，以及在大脑和周围神经系统中。但他们也可以在身体的其他部位，如眼睛。

这种疾病是由17号染色体上的一个基因突变引起的。该基因编码称为神经纤维蛋白的蛋白质。这种蛋白质调节另一种称为ras的蛋白质的活性，它促进细胞分裂。当神经纤维瘤病1型（NF1）基因发生突变时，通常导致神经纤维蛋白蛋白的缩短版本，不能与ras结合或调节其活性。结果，ras蛋白更加活跃。细胞被告知开始分裂，从来没有告诉什么时候停止，导致他们形成肿瘤。

神经纤维瘤病1型（NF1）患病原因？

大约一半的时间，一个人从父母那里继承了突变的基因。这种疾病是以常染色体显性遗传方式遗传的，这意味着一个孩子只需要遗传一个缺陷基因的副本即可得到这种疾病。神经纤维瘤病1型（NF1）父母的每个孩子都有1/2的机会得到这种疾病。

在神经纤维瘤病1型（NF1）病例的另一半中，没有该病的家族史。该突变是新的，可能发生在卵子或精子生产期间的小孩的父母，或胚胎发育早期）。胚胎突变不会出现在身体的每个细胞中，只是其中的一些细胞。但是如果发生在生殖细胞（卵子或者精子）中，那么这个人可以把有缺陷的副本传给他们的孩子。神经纤维瘤病1型（NF1）中的新突变相对频繁，因为该基因非常大，使得它更容易累积突变。

神经纤维瘤病1型（NF1）有什么症状？

神经纤维瘤病1型（NF1）的严重程度和体征在不同患者之间差别很大。大多数患有这种疾病的人都有非常独特的咖啡豆斑点（咖啡加牛奶的颜色）以及雀斑。随着年龄的增长，雀斑和雀斑的数量也在增加。神经纤维瘤病1型（NF1）患者身上也有许多称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤。这些肿瘤很少会发展成恶性肿瘤。

其他人也可能有高血压，骨缺损，脊柱侧凸（脊柱弯曲），学习障碍，Lisch结节（眼睛虹膜上的良性生长）和视神经胶质瘤（视神经上的良性肿瘤，大脑）。

科学家们并不确切地知道为什么症状变化如此之大，即使是在同一家庭中的人也是如此。但他们预测遗传学与它有很大的关系。每个患者的独特基因构成可能影响其症状的严重程度。也就是说，神经纤维瘤病1型（NF1）以外的一个或多个其他基因也可能起作用。科学家们称这些“修饰基因”，可能是人类基因组中数以千计的基因中的任何一种。

修饰基因如何工作？修饰基因编码的蛋白可能与神经纤维蛋白具有相同的生物学途径，因此影响这些途径的正常工作。修饰基因DNA序列的变化可能会改变其蛋白质的功能，足以影响神经纤维瘤病1型（NF1）的严重程度。

迄今为止，科学家还没有发现任何有力的候选神经纤维瘤病1型（NF1）修饰基因。

可能导致神经纤维瘤病1型（NF1）患者中观察到的变异性的其他因素是环境事件和在神经纤维瘤病1型（NF1）基因本身中发现的不同突变。（已经发现超过500种不同的突变，并且所有这些都导致这种疾病！）

如何诊断神经纤维瘤病1型（NF1）？

大多数情况下，神经纤维瘤病1型（NF1）很容易通过其身体症状（肿瘤或咖啡斑）或家族病史诊断。咖啡店通常出现在孩子一生的头两年。

神经纤维瘤病1型（NF1）可以通过测序一个人的神经纤维瘤病1型（NF1）基因来确定突变。但是由于基因的大小和可能的突变数量很大，基因检测通常是不切实际的，而且非常昂贵。

虽然医生通常不推荐对神经纤维瘤病1型（NF1）进行基因检测，但有一个例外是有神经纤维瘤病1型（NF1）家族史的人。如果其他家庭成员已经过测试，并且已经确定了突变，那么在其他家庭成员中寻找相同的突变变得相对容易。发现突变将确认神经纤维瘤病1型（NF1）的诊断。

神经纤维瘤病1型（NF1）如何治疗？

神经纤维瘤病1型（NF1）没有治愈或治疗，但手术可以消除肿瘤，纠正畸形的骨骼。在很小比例的病例中，肿瘤变成癌性的。与其他癌症一样，这些肿瘤通过手术切除并用化疗或放疗（杀死癌细胞）治疗。