先天性厚甲症（PachyonychiaCongenita，先天性厚甲症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤，指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突变引起的。角蛋白是形成强韧纤维的蛋白质，强化皮肤和从皮肤中长出的东西，如头发和指甲。尽管不同角蛋白的突变可引起许多疾病，但只有角蛋白6a，6b，16和17的突变与先天性厚甲症相关。这种疾病不会影响寿命，但患者确实经历了持续性的痛苦。

角蛋白是一个有54个成员的相关蛋白家族。角蛋白基因位于两个簇中，一个簇在第12号染色体上，另一个在第17号染色体上。

先天性厚甲症的患病原因？

先天性厚甲症具有可预测的继承模式。个人先天性厚甲症的人每次怀孕时都有1/2的机会将疾病传染给他们的孩子。换句话说，这种疾病表现出常染色体显性遗传模式。后代只要遗传一个突变的角蛋白基因就会患病

在某些情况下，患有先天性厚甲症的人将没有该疾病的家族史。这种情况最常发生在受精后发生胚胎发育中发生突变。当健康父母的卵细胞或精子细胞获得角蛋白基因中的一个突变时，也会发生这种情况。突变的基因被传递给孩子，导致疾病。在大多数情况下，受影响的孩子有50％的机会将个人先天性厚甲症传递给他或她的孩子。

角蛋白丝是绿色的，细胞核是蓝色的。
正常的角蛋白丝形成一个强大的结构网络（左），使细胞能够承受压力和拉伸。
突变型角蛋白形成团块（右），导致细胞在压力下破裂。
 

什么是先天性厚甲症的症状？

先天性厚甲症照片

先天性厚甲症患者出现各种症状，包括（从左上角顺时针）脚部和手部出现水疱和胼，指甲变厚，囊肿，毛囊周围肿块，舌头上有白色的厚厚的肿块。

虽然身体中的每个细胞都有参与先天性厚甲症的基因，但症状只出现在基因活跃的地方。指甲厚是先天性厚甲症的标志性症状。实际上，厚甲症就是“指甲“厚”。然而，先天性厚甲症患者最明显的症状是脚底疼痛的水疱和厚厚的老茧。没有适当的角蛋白丝，皮肤细胞变得脆弱，不能承受压力或拉伸。脚底的皮肤细胞易因压力收到伤害。

其他常见的先天性厚甲症症状包括手掌上的水疱和老茧，舌头上的白色生长以及各种囊肿。儿童往往有比成人不同的症状。儿童常见的症状包括毛囊周围肿块，声音嘶哑，以及剧烈的短时间耳痛。重要的是，个体症状及其严重程度可以在患者之间变化，甚至在一个家庭内。

如何诊断先天性厚甲症？

有两种形式的先天性厚甲症，1型和2型。它们的区别在于稍微不同的症状，并且角蛋白基因是突变的。为了做出诊断，医生通常会寻找先天性厚甲症症状的组合。由于症状可能有所不同，诊断通常通过基因检测来确认。先天性厚甲症经常被误诊。先天性厚甲症最常见的误诊是甲真菌病，甲真菌感染。其他常见的误诊是大疱性表皮松解症和掌跖角化病，两种与先天性厚甲症相似的皮肤疾病。

先天性厚甲症如何治疗？

先天性厚甲症不能治愈，药物疗法是有限的。患者通常管理自己的症状，主要是防止感染。手和脚可以浸泡和擦拭清理起泡的皮肤。保持温柔的皮肤湿润和清爽，可以起到缓解作用。特殊的鞋子，手杖或拐杖可以减轻脚上的压力。

研究人员正在努力为先天性厚甲症提供更好的治疗。关于基因沉默的新技术为治愈提供了希望。研究人员通过灭活角蛋白突变基因，希望恢复角蛋白的组装，从而加强皮肤细胞。