囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。
囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR （囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有助于盐（氯化钠）进出细胞。如果蛋白质不能正常工作，那么这种运动就会被阻止，并在细胞外产生异常厚的粘液。最严重影响的细胞是肺细胞。这种粘液阻塞了肺部的气道，增加了细菌感染的风险。
厚厚的黏液也阻塞胰腺导管，所以消化酶不能进入肠道。没有这些酶，肠不能正确消化食物。患有这种疾病的人往往不能获得正常生长所需的营养。最后，囊性纤维化影响汗腺。汗水会损失太多的盐分，从而破坏人体内微妙的矿物质平衡。
囊性纤维化如何遗传
囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，这意味着父母双方都必须将任何一个孩子的缺陷基因传给疾病。如果孩子只遗传了一个错误基因的副本，他或她将成为一个载体。很多情况父母实际上并没有这种疾病，但他们可以把它传给子女。
囊性纤维化的症状
囊性纤维化的症状可以包括咳嗽或喘息，呼吸系统疾病（如肺炎或支气管炎），体重过轻，皮肤咸味和油腻的大便。由于肺部被堵塞并反复感染，所以肺细胞不能持久。因此，未接受治疗的囊性纤维化患者的寿命缩短。
如何诊断囊性纤维化
囊性纤维化患者汗液中的正常盐量是正常人的2至5倍。因此，医生可以使用汗水测试来测量人汗液中的盐（氯化钠）的量。从人的手臂或腿部收集汗液，送到实验室进行分析。
在新生儿中，医生可以测量血液中称为胰蛋白酶原的蛋白质的量。这种蛋白质水平在囊性纤维化患者中高于正常水平。
最后，基因检测可以使用患者血液的样本来识别错误的CFTR基因。
囊性纤维化如何治疗
尽管囊性纤维化无法治愈，但新的治疗方法正在帮助患有这种疾病的人比以前活得更久。大多数治疗方法是通过清除肺部粘液和预防肺部感染。
常见的治疗包括：
- 胸部物理治疗，病人反复拍打胸部粘液
- 吸入抗生素来杀死导致肺部感染的细菌
- 支气管扩张剂（也用于哮喘患者）有助于保持呼吸道畅通
- 胰酶替代疗法，以适当的食物消化
- 基因治疗（目前在临床试验中的治疗），其中将健康的CFTR基因插入到患者的肺细胞中以校正缺陷基因
囊性纤维化的资讯
在囊性纤维化患者中已经鉴定了1,000多种CFTR基因的不同突变。最常见的突变（在70％的囊性纤维化患者中）是DNA序列中的三碱基缺失，导致蛋白质产物中缺乏单个氨基酸。
一些证据表明，囊性纤维化载体对某些类型的细菌感染有抗性
美国每年约有2,500名婴儿出生囊性纤维化。超过一千万美国人不知道他们携带囊性纤维化基因。
