半乳糖血症是一种罕见的疾病，影响人体分解被含半乳糖的食物（在牛奶和其他乳制品中发现）的能力。人体将乳糖分解成半乳糖和葡萄糖，并将这些糖用于能量。大多数患有半乳糖血症的人缺少一种有助于进一步分解半乳糖的酶（称为GALT）。半乳糖代谢缺陷导致有毒化学物质积聚在身体的细胞中。

半乳糖血症如何遗传

典型的半乳糖血症是最常见的疾病，以常染色体隐性遗传模式传播。为了解决这个问题，一个孩子必须从父母那里继承一个有缺陷的基因。继承一个正常基因和一个突变基因使得人成为一个载体。载体比正常产生更少的GALT酶，但是仍然能够分解半乳糖并且避免具有半乳糖血症的症状。然而，携带者可以将突变的基因传递给他们的孩子。

半乳糖血症有哪些症状

半乳糖代谢缺陷可导致多种严重症状，包括肾功能衰竭，肝脏肿大，白内障（眼晶体混浊），生长不良，智力障碍。

当涉及半乳糖代谢的不同基因突变时，人们可以继承这种疾病的温和形式。这些患者经常患有白内障，但不是与经典半乳糖血症相关的其他症状。

如何诊断半乳糖血症

在大多数州，婴儿在出生时测试半乳糖血症。使用从婴儿脚后跟采集的微小血液样本，测试检查GALT酶的低水平。这就允许及时治疗，这可以基本上防止这种疾病的严重症状。

对于那些有病史的家庭，医生可以通过从胎儿周围采集液体样本（羊膜穿刺术），或者通过取胎儿样本，在女性怀孕期间确定她的孩子是否患有半乳糖血症来自胎盘的细胞（绒毛膜绒毛取样或CVS）。

如何治疗半乳糖血症

治疗半乳糖血症的唯一方法是通过饮食限制。患有这种疾病的人必须远离含有半乳糖的食物和饮料，包括牛奶，奶酪和豆类（干豆类）。

半乳糖血症的资讯

半乳糖血症于1908年由医生冯·吕斯（Von Ruess）首次发现。

每55,000新生儿检查出患有典型的半乳糖血症