假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。Becker肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。

【临床表现】

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。BMD患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。

约1/4的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（CRK）浓度显著升高，可达正常值的1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。

【诊断与防治】

根据患者特有的症状和体征，结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用STR位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。

目前对于DMD尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

【遗传咨询】

本病属X连锁隐性遗传病。致死性散发性X－连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起(又称Haldane规律)，这在家系分析时应特别注意。

常见咨询问题：

１．家族中没有发现类似病例，是否也有可能患DMD？

前面已经提到，DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。

２．如何通过性别选择，规避DMD的遗传风险？

本病主要为男性发病，在已生育过DMD患者的家庭中，可通过产前诊断，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。