强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD(OMIM160900)，又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD的发病是由于MD基因3'非编码区的CTG三核苷酸重复序列（CTG）n的动态突变所致。正常等位基因CTG重复数为5～37；轻症病人重复数为50～100范围内，随重复数目增多，症状越严重。
【临床表现】
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后。平均起病年龄约25岁，主要症状为肌强直、肌萎缩和无力。肌萎缩先在肢体远端出现，逐渐发展至舌肌、嚼肌、眼睑肌、乳头肌及颈肌等。腱反身减弱或消失，肌强直常限于上肢肌肉和舌肌，其分布不如先天性肌强直那样广泛和严重。肌无力和萎缩较肌强直更为明显，全身所有骨骼肌均可受累。多数患者有心电图改变，前额秃发、多汗、基础代谢率下降、消瘦、阳萎或月经不调、不孕、内分泌改变，心脏异常、先天性缺陷和白内障等，有时伴有智力发育不全甚至痴呆。头颅照片可发现颅骨增厚。尚可有脑电图异常及脑室扩大等。患者常因心脏猝死而死亡。
本病缓慢进展，病程20～25年，多数于45～50岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛，起病年龄较早、无肌萎缩；而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早，无肌强直，肌萎缩分布于肢体近端。
【诊断与防治】
利用AFLP法检测MD基因的CTG重复数目，可对本病进行基因诊断和产前诊断。对于产前诊断已确诊的患胎，建议流产处理。治疗上主要应用苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物，可取得一定疗效。有人建议用ACTH或肾上腺皮质激素类药物，加强蛋白的合成作用，以治疗肌萎缩。
【遗传咨询】
本病为常染色体显性遗传，外显率高，常表现为延迟显性和遗传早现。偶尔可见CTG重复数目在卵子的形成过程中扩增。1984年Glanz报道，如果患病妇女把致病基因传递给后代，可使婴儿发生严重的新生儿型强直性营养不良，而不是迟发的强直性肌营养不良。在新生儿型先证者的同胞中，发生本病的风险超过37%。这些资料对遗传咨询很有价值。
