囊性纤维化以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。

CFTR基因的突变导致囊性纤维化。CFTR基因提供了制备通道的说明，该通道将称为氯离子的带负电的粒子输入和输出细胞。氯化物是氯化钠的一种成分，氯化钠是汗液中常见的盐。氯化物在细胞中也具有重要作用; 例如，氯离子流有助于控制组织中水的运动，这对于产生薄的，自由流动的粘液是必需的。

CFTR基因中的突变破坏了氯离子通道的功能，阻止它们调节氯离子和水穿过细胞膜的流动。结果，排列在肺，胰腺和其他器官通道上的细胞产生异常厚且粘稠的粘液。这种粘液堵塞了气道和各种导管，引起囊性纤维化的特征性体征和症状。其他遗传和环境因素可能会影响病情的严重程度。例如，CFTR以外的基因突变可能有助于解释为什么一些患有囊性纤维化的人比其他人受到更严重的影响。然而，大多数这些遗传变化尚未确定。

每个人都遗传了两个CFTR基因 - 每个父母一个。从每个父母遗传CFTR基因错误的儿童将有CF.

遗传一个有缺陷的CFTR基因和一个正常CFTR基因的儿童是“CF携带者”。CF携带者通常没有CF的症状并且过着正常的生活。然而，他们可以将错误的CFTR基因传递给他们的孩子。

下图显示了作为CF载体的两位父母如何将错误的CFTR基因传递给他们的孩子。

该图显示了CFTR基因是如何遗传的。一个人遗传了CFTR基因的两个拷贝 - 每个父母一个。如果每个亲本都有正常的CFTR基因和错误的CFTR基因，每个孩子有25％的机会遗传两个正常基因; 遗传一个正常基因和一个缺陷基因的几率为50％; 并且有25％的机会遗传两个有缺陷的基因。