什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是一种遗传性疾病,其特征在于粘稠粘稠的粘液的堆积,其可以损害身体的许多器官。该疾病最常见的体征和症状包括呼吸系统的进行性损害和慢性消化系统问题。这种疾病的特征及其严重程度因受影响的个体而异。

粘液是一种滑溜的物质,可润滑和保护呼吸道,消化系统,生殖系统和其他器官和组织的衬里。在患有囊性纤维化的人中,身体会产生异常粘稠的粘液。这种异常粘液会堵塞呼吸道,导致呼吸严重问题和肺部细菌感染。这些感染引起慢性咳嗽,喘息和炎症。随着时间的推移,粘液积聚和感染导致永久性肺损伤,包括在肺部形成瘢痕组织(纤维化)和囊肿。

大多数患有囊性纤维化的人也有消化问题。一些受影响的婴儿患有胎粪性肠梗阻,肠道阻塞是在出生后不久发生的。其他消化问题是由于胰腺中粘稠粘稠的粘液积聚造成的。胰腺是产生胰岛素的器官(一种有助于控制血糖水平的激素)。它还可以制造有助于消化食物的酶。在患有囊性纤维化的人中,粘液阻塞胰腺导管,减少胰岛素的产生并防止消化酶到达肠道以帮助消化。消化问题可导致腹泻,营养不良,生长不良和体重减轻。在青春期或成年期,胰岛素的不足可引起的一个形式的糖尿病称为囊性纤维化相关的糖尿病(CFRDM)。

囊性纤维化曾被认为是儿童时期的致命疾病。随着治疗方法的改善和治疗疾病的更好方法,许多患有囊性纤维化的人现在已经很好地活到了成年期。患有囊性纤维化的成年人会出现影响呼吸系统,消化系统和生殖系统的健康问题。大多数患有囊性纤维化的男性患有先天性双侧输精管缺如(CBAVD),这种情况下携带精子的输卵管(输精管)被粘液阻塞并且不能正常发育。除非接受生育治疗,否则CBAVD男性不能生育孩子(不育)。患有囊性纤维化的女性可能会在怀孕期间出现并发症。