单基因遗传病是由一个特定基因的DNA变化引起的，并且通常具有可预测的遗传模式。 超过10,000种人类疾病是由变化引起的，称为变异，在一个基因。这些被称为单基因遗传病。负责这种疾病的基因的突变版本被称为突变或疾病等位基因。单独地，单基因遗传病非常罕见，但总体而言，它们影响约1％的人口。由于仅涉及单个基因，因此可以通过家族容易地追踪这些疾病，并且可以预测它们在后代中发生的风险。

单基因遗传病可分为不同类别：显性，隐性和X连锁。

显性单基因遗传病

显性疾病是在杂合状态下发生的单基因遗传病 - 当一个人有一个突变体时,相关基因的复制品和一份健康的副本。突变型基因（等位基因）的作用超越了基因健康版本的作用。因此，即使存在健康的等位基因，突变等位基因也会引起疾病症状。在每一代受影响的家庭中都会出现显性疾病，因为每个携带显性突变等位基因的人都会出现这种疾病的症状。 从父母到孩子，显性疾病在家庭树木中垂直蔓延。在极少数情况下，当一个人有两个突变基因拷贝（也称为纯合子）时，症状症状通常更严重。一个显性单基因遗传病的例子是亨廷顿病，这是一种神经系统疾病。

隐性单基因遗传病

隐性单基因遗传病，只发生在纯合状态 - 当一个人携带相关基因的两个突变版本（等位基因）时。健康等位基因的作用可以补偿突变等位基因的作用。当存在健康等位基因时，突变等位基因不会引起疾病症状。然而，如果亲本遗传了两个突变等位基因，则没有健康的等位基因，因此突变等位基因可以发挥作用。

如下图所示，受影响的个体出现时，他们的父母都携带一个突变的等位基因，并且每个都将该突变拷贝传递给孩子，因此孩子有两个变异的拷贝。在这张图中，受影响的孙子的母亲从祖母那里继承了一个变异的副本，父亲从他的家庭遗传了一个变异的副本。由于突变等位基因的携带者没有表现出疾病的症状，因此隐性疾病更难以通过家谱追踪。因此，当在一个家庭中的儿童群体中看到该疾病时，该疾病似乎已经过了一代。

X连锁单基因遗传病

X连锁单基因遗传病是由于X染色体上存在突变基因而导致的单基因遗传病 。因为雌性（XX）有两个拷贝的X染色体，但雄性（XY）只有一个拷贝，X连锁的疾病在男性中更常见。如果X染色体上的男性单拷贝发生突变，他就没有健康的副本来恢复健康的功能。X连锁疾病的遗传模式通过以下事实得以简化：男性总是将X染色体传递给女儿但从未传染给他们的儿子。与其他单基因遗传病一样，X连锁疾病可以是隐性疾病或显性疾病。

X连锁隐性遗传病

X连锁隐性遗传病的例子包括红绿色盲，血友病？还有Duchenne和Becker形式的肌营养不良症。X连锁隐性遗传病在男性中比女性更常见，因为在女性中需要两个拷贝的突变等位基因，而男性只需要一个拷贝。X连锁隐性遗传病的遗传方式如下：

该疾病的总体模式的特征在于来自携带者母亲的疾病传播，该母亲从她受影响的父亲遗传了一个突变基因的拷贝（这有时被描述为“骑士的行动”）。

男性总是将X染色体传递给女儿，但绝不是他们的儿子（接受Y染色体）。这些女儿被描述为专用载体。它们通常没有疾病症状，因为它们具有一个突变基因拷贝，但也有一个健康基因拷贝。

X连锁显性单基因遗传病

X连锁显性单基因遗传病非常罕见。例子包括Rett综合征（一种几乎全部发现严重影响大脑发育，严重残疾的女孩）和一些遗传性佝偻病（由于维生素D缺乏导致生长缓慢和骨骼发育）。 与X连锁隐性遗传疾病不同，X连锁显性疾病的发病率在男性和女性中相似。 与其他显性疾病不同，X连锁显性疾病不能从父亲传给儿子，因为父亲不会将X染色体传给他们的儿子。