夏吉布斯综合症是什么

夏吉布综合征是一种神经系统疾病，其特征是肌张力弱（张力减退），轻度至重度智力障碍和发育迟缓。表达语言技能（词汇和语言的产生）尤其受到影响; 患有这种疾病的孩子通常不会说出他们的第一句话，这是通常在第一年内达到的里程碑，直到2岁或以后，有些人从不学会说话。运动技能的发展，例如爬行和行走，也可能会延迟。

Xia-Gibbs综合征的其他体征和症状因受影响的个体而异。其他神经系统特征包括协调和平衡（共济失调）和癫痫发作不良。患有该疾病的人也可能出现喂养问题和睡眠异常，并且许多受影响的个体在睡眠时经历短暂的呼吸暂停（阻塞性睡眠呼吸暂停）。在一些患有夏吉布综合征的人中，大脑的影像学检查显示大脑结构异常。例如，连接大脑的左半部分和右半部分（胼call体）的组织可能异常薄。

夏吉布综合征也可影响身体发育。增长通常受损，许多受影响的个体比同龄人短。脊柱的侧向弯曲（脊柱侧凸）也是一个共同特征。一些患有夏吉布综合征的人具有不寻常的面部特征，例如额头宽阔，低耳的耳朵或耳朵伸出，广泛的太空眼睛（hyperelorism），眼睛开口向上或向下倾斜（抬高眼睑裂隙或下垂的眼睑裂隙），鼻梁扁平或上唇薄。其他涉及骨骼和皮肤的不太常见的异常包括某些颅骨过早融合（颅缝早闭），异常松散（松弛）的关节和松弛的皮肤。

侧向弯曲

低耳的耳朵或耳朵伸出

太空眼睛

Xia-Gibbs综合征被认为是一种罕见的疾病，尽管其患病率尚不清楚。医生认为这种情况未被诊断，因为许多智力残疾人从未进行基因检测以确定其根本原因。

夏吉布斯综合症发病率

夏吉布综合征也可能出现行为问题。一些受影响的个体具有自闭症谱系障碍的特征，其特征在于沟通和社交相互作用受损，或注意力缺陷多动障碍（ADHD）。其他问题可能包括攻击性，焦虑，冲动控制不良和自伤。

夏吉布斯综合症病因

Xia-Gibbs综合征是由一种名为AHDC1的基因突变引起的。该基因提供了制备具有未知功能的蛋白质的说明。研究人员怀疑该蛋白质可能能够附着（结合）DNA并控制其他基因的活动。大多数AHDC1基因突变参与了夏吉布综合征导致产生异常短的AHDC1蛋白。这些细胞变化的影响尚不清楚。缩短的蛋白质可能会迅速分解或无法发挥作用。或者，异常蛋白质可能干扰由正常基因拷贝产生的AHDC1蛋白质的功能。研究人员怀疑，功能性AHDC1蛋白量的减少会损害正常的大脑发育，导致智能障碍，言语问题以及夏吉布综合征的其他神经系统特征。由AHDC1蛋白质短缺引起的其他身体系统的异常发育可能导致该病症的其他体征和症状。

夏吉布斯综合症遗传模式

Xia-Gibbs综合征以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。

该病症是由于在受影响的个体的父母或早期胚胎发育过程中在生殖细胞（卵子或精子）形成期间发生的新的（从头）突变所致。受影响的个体在其家庭中没有该病症的病史。