卟啉症是一组由导致血红素生成的化学步骤异常引起的疾病。血红素虽然它在血液，骨髓和肝脏中含量最高，但它是所有身体器官的重要分子。血红素是几种含铁蛋白质的组成部分，称为血红蛋白，包括血红蛋白 （在血液中携带氧气的蛋白质）。

研究人员已经确定了几种类型的卟啉症，其特征在于它们的遗传原因及其体征和症状。一些类型的卟啉症，称为皮肤卟啉症，主要影响皮肤。暴露在阳光下的皮肤区域变得脆弱和起泡，这可能导致感染，疤痕，皮肤色素变化（色素沉着）和毛发生长增加。皮肤卟啉症包括先天性红细胞生成性卟啉症，红细胞生成性原卟啉病，肝细胞生成性卟啉症和卟啉症性卟啉症（ pphyria cutanea tarda）。

其他类型的卟啉症，称为急性卟啉症，主要影响神经系统。这些疾病被描述为“急性”，因为它们的体征和症状很快出现并且通常持续很短的时间。急性卟啉症的发作可引起腹痛，呕吐，便秘和腹泻。在一集中，一个人也可能经历肌肉无力，癫痫发作，发烧和精神变化，如焦虑和幻觉。这些体征和症状可能危及生命，特别是如果控制呼吸的肌肉瘫痪。急性卟啉症包括急性间歇性卟啉症和ALAD缺乏性卟啉症。另外两种形式的卟啉症，遗传性粪便和variegate卟啉症，可同时有急性和皮肤症状。

卟啉症也可以分为红细胞生成和肝细胞类型，这取决于卟啉和卟啉前体的破坏性化合物首先在体内形成。在红细胞生成性卟啉症中，这些化合物起源于骨髓。红细胞生成性卟啉症包括红细胞生成性原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症。与红细胞生成性卟啉症相关的健康问题包括少量的红细胞（贫血症））脾肿大（脾肿大）。其他类型的卟啉症被认为是肝卟啉症。在这些疾病中，卟啉和卟啉前体主要起源于肝脏，导致肝功能异常和发展的风险增加肝肿瘤。

环境因素可以强烈影响卟啉症症状和体征的发生和严重程度。酒精，吸烟，某些药物，激素，其他疾病，压力，节食或没有食物的时期（禁食）都会引发某些形式的疾病的症状和体征。此外，暴露在阳光下会加重皮肤卟啉症患者的皮肤损伤。

卟啉症发病率

卟啉症的确切患病率尚不清楚，但全世界范围内可能有5到500人中有1人在1到5人之间。总的来说，卟啉症是最常见的卟啉症类型。对于某些形式的卟啉症，患病率尚不清楚，因为许多与该疾病相关的基因突变患者从未出现过症状或体征。

急性间歇性卟啉症是大多数国家中最常见的急性卟啉症。它可能在北欧国家更频繁地发生，例如瑞典和英国。据报道，这种疾病的另一种形式是遗传性粪卟啉症，主要发生在欧洲和北美洲。Variegate porphyria在南非的南非人种群中最常见; 这个人口中约有三分之一的人有遗传变化导致这种形式的疾病。

卟啉症发病原因

每种形式的卟啉症都来自这些基因之一的突变：ALAD，ALAS2，CPOX，FECH，HMBS，PPOX，UROD或UROS。

与卟啉症相关的基因提供了制备产生血红素所需的酶的说明。大多数这些基因的突变降低了酶活性，这限制了身体可以产生的血红素量。结果，在血红素生成过程中形成的称为卟啉和卟啉前体的化合物可能在肝脏中异常积聚和其他器官。当这些物质在皮肤中积聚并与阳光相互作用时，它们会引起皮肤形成的卟啉症。当卟啉和卟啉前体积聚并损害神经系统时，就会发生急性形式的疾病。

一种类型的卟啉症，即卟啉症，由遗传和非遗传因素引起。大约20％的病例与UROD基因的突变有关。其余病例与UROD基因突变无关，属于散发病。许多因素促成了卟啉症的发展。这些包括肝脏中铁的含量增加，饮酒，吸烟，丙型肝炎或HIV感染，或某些激素。HFE基因的突变（引起称为血色病的铁过载症）也与卟啉症有关cutanea tarda。其他尚未发现的遗传因素也可能在这种形式的卟啉症中发挥作用。

卟啉症遗传模式

某些类型的卟啉症以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着每个细胞中基因的一个拷贝是突变的。这种单突变足以降低血红素生成所需酶的活性，从而增加卟啉症发生症状和体征的风险。常染色体显性遗传性卟啉症包括急性间歇性卟啉症，大多数红细胞生成性原卟啉病，遗传性粪便性卟啉症和各种卟啉症。尽管与一些卟啉症病例相关的基因突变也具有常染色体显性遗传模式，但是大多数患有这种形式的卟啉症的人没有遗传性基因突变。

其他卟啉症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。大多数情况下，具有常染色体隐性条件的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但不显示该病症的体征和症状。具有常染色体隐性遗传模式的卟啉症包括ALAD缺乏性卟啉症，先天性红细胞生成性卟啉症和一些红细胞生成性原卟啉病例。

当红细胞生成性原卟啉由ALAS2基因突变引起时，它具有X连锁显性模式继承。的ALAS2基因位于上X染色体，这是两个中的一个性染色体。在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变可能足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变会导致这种疾病。男性可能比女性经历更严重的症状症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

UROD基因的突变与卟啉症（ Pphyria cutanea tarda）和肝细胞生成性卟啉症（poratoerythropoietic porphyria）有关。遗传UROD基因的一个改变拷贝的个体患卟啉症的风险增加。（多种遗传和非遗传因素导致这种情况。）在每个细胞中遗传UROD基因的两个改变拷贝的人发展为肝细胞生成性卟啉症。