X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种主要发生在男性中的遗传性疾病。它主要影响神经系统和肾上腺的腺体，这是位于每个肾脏顶部的小腺体。在这种疾病中，脂肪覆盖（髓鞘）隔离大脑神经和脊髓容易恶化（脱髓鞘），这会降低神经将信息传递到大脑的能力。此外，肾上腺外层（肾上腺皮质）的损伤导致某些激素短缺（肾上腺皮质功能不全）。肾上腺皮质功能不全可能导致虚弱，体重减轻，皮肤改变，呕吐和昏迷。

存在三种不同类型的X-连锁的肾上腺脑白质营养不良：儿童脑型，肾上腺神经病变型和仅称为艾迪生病的形式。

患有X-连锁肾上腺脑白质营养不良的大脑形式的儿童经历通常在4到10岁之间开始的学习和行为问题。随着时间的推移症状恶化，这些儿童可能难以阅读，写作，理解言语和理解书面材料。脑型的其他体征和症状包括攻击行为，视力问题，吞咽困难，协调性差和肾上腺功能受损。这种疾病进展的速度是可变的，但可能非常迅速，通常会在几年内导致完全残疾。这种类型的个体的预期寿命取决于体征和症状的严重程度以及疾病进展的速度。具有脑形态的个体X连锁肾上腺脑白质营养不良通常在症状出现后仅存活几年，但在强化医疗支持下可能存活更长时间。

肾上腺神经病变类型的体征和症状出现在成年早期和中年之间。受影响的个体会出现进行性的僵硬和腿部虚弱（下瘫），经历泌尿道和生殖道紊乱，往往表现出行为和思维能力的变化。大多数患有肾上腺髓鞘病的人也患有肾上腺皮质功能不全。在一些严重受影响的个体中，对大脑和神经系统的损害可导致早逝。

患有X连锁肾上腺脑白质营养不良的人，其唯一的症状是肾上腺皮质功能不全，据说只有艾迪生病的形式。在这些个体中，肾上腺皮质功能不全可以在儿童期和成年期之间的任何时间开始。然而，大多数受影响的个体在达到中年时会形成肾上腺髓质神经病变类型的额外特征。具有这种形式的个体的预期寿命取决于体征和症状的严重程度，但通常这是三种类型中最温和的。

极少数情况下，患有X连锁肾上腺脑白质营养不良的人在青春期或成年早期会出现这种疾病的多种特征。除了肾上腺皮质功能不全外，这些人通常还患有精神疾病和智力功能丧失（痴呆）。尚不清楚这些个体是否具有不同形式的病症或前述类型之一的变异。

由于不清楚的原因，在同一家族中的受影响个体中可以看到不同形式的X-连锁的肾上腺脑白质营养不良。

X连锁的肾上腺脑白质营养不良发病率

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的患病率在全世界20,000到50,000个人中是1。这种情况在所有人群中以相似的频率发生。

X连锁的肾上腺脑白质营养不良发病原因

ABCD1基因的突变导致X连锁的肾上腺脑白质营养不良。的ABCD1基因提供了用于产生的肾上腺脑白质营养不良蛋白（AL-DP），其参与运输某些脂肪分子称为非常长链脂肪酸（VLCFAs）到过氧化物酶体中的指令。过氧化物酶体 是处理许多类型分子的细胞内的小囊，包括VLCFAs。

ABCD1基因突变导致ALDP短缺（缺乏）。当缺乏这种蛋白质时，VLCFA的转运和随后的分解被破坏，导致体内异常高水平的这些脂肪。VLCFA的积累可能对肾上腺皮质和髓鞘有毒。研究表明，VLCFAs的积累会引发大脑的炎症反应，从而导致髓鞘分解。这些组织的破坏导致X-连锁的肾上腺脑白质营养不良的体征和症状。

X连锁的肾上腺脑白质营养不良遗传模式

X连锁的肾上腺脑白质营养不良以X连锁模式遗传。如果导致该病症的突变基因位于X染色体上，则该病症被认为是X连锁的，X染色体是每个细胞中两个性染色体之一。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中ABCD1基因的一个改变拷贝足以引起X连锁的肾上腺脑白质营养不良。因为雌性有两个X染色体拷贝，每个细胞中ABCD1基因的一个改变拷贝通常不会引起X连锁肾上腺脑白质营养不良的任何特征; 然而，一些具有一个基因改变拷贝的女性具有与该病症相关的健康问题。X连锁肾上腺脑白质营养不良的症状和体征往往出现在女性的晚年，而不是男性。受影响的女性通常会出现肾上腺髓鞘病变的特征。