慢性肉芽肿病是一种导致免疫系统功能失常的疾病，导致一种免疫缺陷。免疫缺陷是免疫系统无法保护身体免受外来入侵者如细菌和真菌侵害的条件。患有慢性肉芽肿病的个体可能有复发性细菌和真菌感染。患有这种病症的人也可能在各种组织中具有可导致这些组织损伤的炎症区域（肉芽肿）。慢性肉芽肿病的特征通常首先出现在儿童期，尽管有些人直到晚年才出现症状。

患有慢性肉芽肿病的人通常每3至4年至少有一次严重的细菌或真菌感染。在肺是最常见的感染区域; 肺炎是这种情况的共同特征。患有慢性肉芽肿病的个体可能会发展为一种真菌性肺炎，称为覆盖性肺炎，在暴露于腐烂的有机物质（如覆盖物，干草或枯叶）后会引起发烧和呼吸短促。暴露于这些有机物质和涉及其分解的众多真菌导致患有慢性肉芽肿病的人在其肺部发展真菌感染。慢性肉芽肿病患者的其他常见感染区域包括皮肤，肝脏和淋巴节点。

炎症可发生在患有慢性肉芽肿病的人的身体的许多不同区域。最常见的是，肉芽肿发生在胃肠道中和泌尿生殖道。在许多情况下，肠壁发炎，引起一种炎症性肠病，其严重程度不同但可导致胃痛，腹泻，血便，恶心和呕吐。慢性肉芽肿病患者的其他常见炎症区域包括胃，结肠和直肠，以及口腔，喉咙和皮肤。另外，胃肠道内的肉芽肿可导致组织分解和脓液产生（脓肿）。胃中的炎症可以防止食物通过肠道（胃出口阻塞），导致无法消化食物。这些消化问题导致进食和减肥后出现呕吐。在泌尿生殖道中，炎症可发生在肾脏和膀胱中。淋巴结（淋巴结炎）和炎症骨骨髓 （骨髓炎），它们都会产生免疫细胞，可导致免疫系统进一步受损。

极少数患有慢性肉芽肿病的人会发生自身免疫性疾病，这种疾病发生在免疫系统发生故障并攻击人体自身组织和器官时。

反复发作的感染和炎症会降低慢性肉芽肿病患者的预期寿命; 然而，通过治疗，大多数受影响的人生活在成年中后期。

慢性肉芽肿病发病率

慢性肉芽肿病估计发生在全世界200,000至250,000人中的1人。

慢性肉芽肿病发病原因

在突变CYBA，CYBB，NCF1，NCF2，或NCF4基因可引起慢性肉芽肿病。这种病症有五种类型，它们与所涉及的基因有所区别。从受影响的基因产生的蛋白质是称为NADPH氧化酶的酶复合物的部分（亚基），其在免疫系统中起重要作用。具体而言，NADPH氧化酶主要在免疫系统细胞中有活性称为吞噬细胞。这些细胞捕获并摧毁外来入侵者，如细菌和真菌。在吞噬细胞内，NADPH氧化酶参与产生称为超氧化物的毒性分子。超氧化物用于产生其他有毒物质，这些物质可以杀死外来入侵者并防止它们在体内繁殖并导致疾病。NADPH氧化酶也被认为可调节称为中性粒细胞的免疫细胞的活性。这些细胞在调节炎症反应以优化愈合和减少对身体的伤害中起作用。

在突变CYBA，CYBB，NCF1，NCF2和NCF4基因导致生产很少或没有作用或没有产生蛋白质的所有蛋白质。引起慢性肉芽肿疾病的基因突变被指定为“0”，所述慢性肉芽肿疾病阻止任何功能性蛋白质的产生。例如，导致无功能性β链的CYBB基因突变被命名为CYBB 0。导致产生的蛋白质量减少的突变被称为“ - ”，例如，CYBB -。

没有任何一种亚基蛋白，NADPH氧化酶不能组装或正常运作。结果，吞噬细胞不能杀死外来入侵者，并且中性粒细胞活性不受调节。缺乏NADPH氧化酶会影响易受多种感染和过度炎症影响的个体。

一些患有慢性肉芽肿病的人在任何这些基因中都没有确定的突变。这些人的病情原因尚不清楚。

慢性肉芽肿病遗传模式

当慢性肉芽肿病由CYBB基因突变引起时，该病症以X连锁隐性模式遗传。。所述CYBB基因位于上X染色体，这是在两个性染色体中的一个。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性（有两条X染色体）中，必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为女性不太可能有这种基因的两个改变拷贝，所以男性受X连锁隐性遗传病的影响比女性更频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。极少数情况下，具有一个CYBB基因改变拷贝的女性患有慢性肉芽肿病的轻微症状，例如细菌或真菌感染的频率增加。

当慢性肉芽肿病由CYBA，NCF1，NCF2或NCF4基因突变引起时，该病症以常染色体隐性遗传模式遗传。，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。男性和女性同样受到常染色体隐性疾病的影响。