脉络膜血症是以进行性视力丧失为特征的病症，其主要影响男性。这种情况的第一个症状通常是夜视（夜盲）的损害，这可能发生在儿童早期。随后视野逐渐变窄（隧道视觉），以及观察细节（视敏度）的能力下降。这些视力问题是由于眼睛背部的特殊光敏组织中的细胞（萎缩）持续丧失（视网膜））和附近的血管网络（脉络膜）。血容症的视力损害随着时间的推移而恶化，但受影响的个体的进展也不同。然而，所有患有这种疾病的人都会发生失明，最常见于成年后期。

脉络膜血症发病率

据估计，在5万至10万人中，流行性感冒的患病率为1。然而，由于其与其他眼部疾病的相似性，这种情况很可能未被诊断。据认为，脉络膜血症占所有失明的约4％。

脉络膜血症病因

CHM基因的突变导致choroideremia。所述CHM基因提供了用于生产所述拉布护送蛋白-1（REP-1）的指令。作为一种护送蛋白，REP-1附着在细胞内称为Rab蛋白的分子上，并将它们引导到各种细胞区室（细胞器）的膜上。）。Rab蛋白参与细胞内蛋白质和细胞器的运动（细胞内运输）。CHM基因的突变导致REP-1蛋白的缺失或不能发挥其蛋白质护送功能的REP-1蛋白的产生。功能性REP-1的缺乏阻止Rab蛋白质到达并附着（结合）到细胞器膜上。没有Rab蛋白在细胞内运输中的帮助，细胞过早死亡。

REP-1蛋白在整个身体中具有活性（表达），类似的蛋白质REP-2也是如此。研究表明，当REP-1不存在或无功能时，REP-2可以在许多身体组织中执行REP-1的蛋白质护送任务。非常少的REP-2蛋白存在于所述视网膜但是，它无法弥补这组织中REP-1的损失。REP-1功能的丧失和随后视网膜细胞内Rab蛋白的错位导致了脉络膜血症的进行性视力丧失特征。

脉络膜血症遗传模式

Choroideremia以X连锁隐性模式遗传。该CHM基因位于在X染色体，这是两个性染色体之一。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝中都必须存在突变才能引起疾病。与女性相比，男性受X连锁隐性遗传病的影响更为频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

在X连锁隐性遗传中，每个细胞中具有一个基因突变拷贝的雌性被称为载体。她可以传递改变的基因，但通常不会出现这种疾病的症状和体征。携带CHM突变的女性可能在视网膜内显示出小的细胞损失区域在彻底的眼科检查中可以观察到。这些变化会影响以后的生活。