II型谷氨酸血症是一种遗传性疾病，会干扰身体分解蛋白质和脂肪以产生能量的能力。未完全加工的蛋白质和脂肪会在体内积聚，导致血液和组织变得过于酸性（代谢性酸中毒）。

II型谷氨酸血症通常出现在婴儿期或幼儿期，作为一种称为代谢危象的突发事件，其中酸中毒和低血糖（低血糖症）导致虚弱，行为改变，例如喂养不良和活动减少，以及呕吐。这些可能危及生命的代谢危机可能由常见的儿童疾病或其他压力引发。

在最严重的II型戊二酸血症病例中，受影响的个体也可能出生时有身体异常。这些可能包括脑部畸形，肝脏肿大（肝肿大），心脏衰弱和扩大（扩张型心肌病），充满液体的囊肿和其他肾脏畸形，不寻常的面部特征和生殖器异常。II型谷氨酸血症也可能引起类似汗脚的特征性气味。

一些受影响的个体具有较轻的症状，这些症状在儿童期或成年期后期开始。在最温和形式的II型戊二酸血症中，成年期发展的肌肉无力可能是该疾病的第一个征兆。

发病率

II型谷氨酸血症是一种非常罕见的疾病; 其准确的发病率未知。据报道，有几个不同的族裔群体。

发病原因

三种基因ETFA，ETFB和ETFDH中的任何一种的突变可导致II型戊二酸血症。的ETFA和ETFB基因提供了用于产生两个蛋白质片段或亚基，聚集在一起，使一种酶称为电子传递黄素蛋白的指令。所述ETFDH基因提供了用于制备称为电子传递黄素蛋白脱氢酶另一种酶的指令。

II型谷氨酸血症是由这两种酶中的任一种缺乏引起的。电子传递黄素蛋白和电子传递黄素蛋白脱氢酶通常在线粒体中有活性，这是细胞的能量产生中心。这些酶有助于分解蛋白质和脂肪，为身体提供能量。当其中一种酶缺陷或缺失时，部分分解的营养物质会在细胞中积聚并对其造成损害，从而引起II型戊二酸血症的症状和体征。

具有导致ETFA，ETFB或ETFDH基因产生的酶完全丧失的突变的人可能经历II型戊二酸血症的最严重症状。允许酶保留一些活性的突变可导致较轻微的病症形式。

遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。