I型谷氨酸血症是一种遗传性疾病，其中身体无法正常处理某些蛋白质。患这种病症的人有帮助分解酶的水平不足个氨基酸赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸，它们是蛋白质的组成部分。过量的这些氨基酸及其中间分解产物会累积并对大脑造成损害，尤其是基底神经节，这些区域有助于控制运动。智力残疾也可能发生。

I型戊二酸血症的严重程度差异很大; 有些人只是轻度受影响，而有些则有严重问题。在大多数情况下，症状和体征首先发生在婴儿期或幼儿期，但在少数受影响的个体中，这种疾病首先在青春期或成年期变得明显。

一些患有I型戊二酸血症的婴儿出生时头部异常大（巨头畸形））。受影响的个体可能难以移动并且可能经历痉挛，抽搐，僵硬或肌肉张力降低。一些患有戊二酸血症的人已经在大脑或眼睛中出现了可能被误认为虐待儿童的影响。严格的饮食控制可能有助于限制神经损伤的进展。由感染，发烧或对身体的其他要求引起的压力可能导致体征和症状恶化，仅部分恢复。

I型谷氨酸血症发病率

I型戊二酸血症发生在每30,000至40,000个个体中的大约1个中。在阿米什人社区和加拿大的Ojibwa人群中，这种现象更为常见，其中300名新生儿中有多达1人可能受到影响。

I型谷氨酸血症发病原因

GCDH基因的突变导致I型戊二酸血症。

所述GCDH基因提供了用于制备所述酶戊二酰-CoA脱氢酶的指令。这种酶参与处理氨基酸 赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸。

GCDH基因中的突变阻止酶的产生或导致产生不能起作用的缺陷酶。这种酶缺乏使赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸及其中间分解产物达到异常水平，特别是在身体处于压力下时。

由赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸的不完全加工产生的中间分解产物可损害脑，特别是基底神经节，引起I型戊二酸血症的体征和症状。

I型谷氨酸血症遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。