免疫失调，多内分泌病，肠病，X连锁（IPEX）综合征主要影响男性，并且是由免疫系统问题引起的。免疫系统通常通过识别和攻击这些入侵者并将其从身体中清除来保护身体免受外来入侵者（如细菌和病毒）的侵害。然而，免疫系统可以发生故障并反而侵袭身体自身的组织和器官，这被称为自身免疫。IPEX综合征的特征在于受影响个体中多种自身免疫性疾病的发展。尽管IPEX综合征可以影响身体的许多不同区域，但是最常发生涉及肠，皮肤和产生激素（内分泌）腺体的自身免疫性疾病。IPEX综合症 在童年早期可能会危及生命。

几乎所有患有IPEX综合征的个体都会发生肠道疾病称为自身免疫性肠病。当人体免疫系统破坏肠道中的某些细胞时，就会发生自身免疫性肠病。它会导致严重的腹泻，这通常是IPEX综合征的首发症状。自身免疫性肠病通常在出生后的头几个月开始。它可能导致体重增加失败，并以预期的速度（茁壮成长）和一般的消瘦和体重减轻（恶病质）增长。

患有IPEX综合征的人经常发生皮肤炎症，称为皮炎。湿疹是这种综合征中最常见的皮炎类型，它会引起红色，刺激性皮肤的异常斑块。其他引起类似症状的皮肤病有时会出现在IPEX综合征中。

多内分泌病在IPEX综合征中，因为个体可以发展多种内分泌腺疾病。1型糖尿病是一种涉及胰腺的自身免疫疾病，是IPEX综合征患者中最常见的内分泌疾病。它通常在生命的最初几个月内发展，并防止身体正确控制血液中的糖量。IPEX综合征患者也可能发生自身免疫性甲状腺疾病。在甲状腺腺体是下颈部的蝴蝶形器官，产生激素。在患有这种疾病的个体中，这种腺体通常是不活动的（甲状腺功能减退症），但可能变得过度活跃（甲亢）。

患有IPEX综合征的个体除了涉及肠，皮肤和内分泌腺的那些之外，通常还会发展其他类型的自身免疫疾病。自身免疫性血液病常见; 大约一半受影响的人血红蛋白水平低（贫血），血小板（血小板减少症）或某些白细胞（中性粒细胞减少症），因为这些细胞受到免疫系统的攻击。在某些人中，IPEX综合征涉及肝脏和肾脏。

IPEX综合症发病率

IPEX综合征是一种罕见疾病，估计影响160万人中的1人。

IPEX综合症发病原因

FOXP3基因突变导致IPEX综合征。由该基因产生的蛋白质是转录因子，这意味着它附着（结合）DNA的特定区域并帮助控制特定基因的活性。这种蛋白质对某些称为调节性T细胞的免疫细胞的产生和正常功能至关重要。调节性T细胞在控制免疫应答和预防自身免疫性疾病中起重要作用。FOXP3基因的突变损害了调节性T细胞的正常功能，使得身体在不需要时很难关闭免疫反应。正常的身体组织和器官受到攻击，导致IPEX综合征患者出现多种自身免疫性疾病。

IPEX综合症遗传模式

IPEX综合征以X连锁隐性模式遗传。的FOXP3基因位于上X染色体，这是在两个性染色体中的一个。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝中都必须存在突变才能引起疾病。与女性相比，男性受X连锁隐性遗传病的影响更为频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

有些人的病情看起来与IPEX综合征相同，但他们没有FOXP3基因突变。这些条件不遵循X连锁遗传模式，女性可能会受到影响。这些条件被归类为IPEX样综合征。