色素失禁症(Incontinentia pigmenti)是一种可以影响许多身体系统的疾病，尤其是皮肤。这种情况在女性中比在男性中更常发生。

色素失禁症(Incontinentia pigmenti)的特征是皮肤异常，在整个童年和青年期成长。许多受影响的婴儿在出生时和婴儿早期出现水疱皮疹，其愈合并随后发生类似疣的皮肤生长。在儿童早期，皮肤出现灰色或棕色斑块（色素沉着过度），以涡旋形式出现。随着时间的推移，这些斑块逐渐消失，患有失禁性黄疸的成年人的手臂和腿部通常会出现异常浅色的皮肤（色素沉着不足）。

失禁性黄疸的其他体征和症状可包括影响头皮和身体其他部位的脱发（脱发），牙齿异常（如小牙齿）或者很少的牙齿），眼睛可能导致视力下降的异常，并且有衬里或进站指甲和脚趾甲。大多数失禁性黄疸患者的智力正常; 但是，这种情况可能会影响大脑。相关问题可能包括发育迟缓或智力残疾，癫痫发作和其他神经问题。

色素失禁症(Incontinentia pigmenti)发病率

色素失禁症(Incontinentia pigmenti)是一种罕见的疾病。在科学文献中报道了900至1,200名受影响的个体。这些人中大多数是女性，但也确定了几十名患有失禁性猪瘟的男性。

色素失禁症(Incontinentia pigmenti)发病原因

IKBKG基因突变导致失禁性猪瘟。该IKBKG基因提供了用于制备蛋白质有助于调节核因子κB-B的指令。核因子-κ-B是一组相关的蛋白质，有助于保护细胞免于自我毁灭（经历细胞凋亡））响应某些信号。

大约80％的受影响个体具有从IKBKG基因中删除一些遗传物质的突变。这种缺失可能导致IKBKG蛋白异常小的非功能性产生。其他患有incontinentia pigmenti的人有突变，阻止任何IKBKG蛋白的产生。如果没有这种蛋白质，核因子-κB不会被正确调节，细胞对触发它们自毁的信号更敏感。研究人员认为，这种异常的细胞死亡会导致失禁性黄疸的症状和体征。

色素失禁症(Incontinentia pigmenti)遗传模式

该条件以X连锁显性模式继承。与这种病症相关的基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体之一。在雌性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该疾病。一些细胞产生正常量的IKBKG蛋白，而其他细胞则不产生。产生这种蛋白质的细胞产生的不平衡导致了失禁性黄疸的体征和症状。

在雄性（只有一条X染色体）中，大多数IKBKG突变导致IKBKG蛋白完全丧失。缺乏这种蛋白质似乎在发育早期是致命的，因此很少有男性出生时患有失禁性黄疸。受影响的男性谁生存可能有一个IKBKG突变与相对温和的影响，一个IKBKG只突变一些身体的细胞（嵌合），或每个细胞中X染色体的额外拷贝。

一些患有失禁性黄疸的人从一个受影响的父母那里继承了IKBKG突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在其家族中没有该病症病史的人群中。